Zusammenfassung: Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik.
Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist ein seltener Stoffwechseldefekt mit gichtartiger und neuropsychiatrischer Symptomatik, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.
HELLP-Syndrom
Das HELLP-Syndrom ist eine Schwangerschaftskomplikation mit Leberschädigung und Veränderungen im Blutbild. HELLP ist ein Akronym für hemolysis, elevated liver enzymes, low platelet count. Es stellt eine schwere Form einer Präeklampsie dar.
Funktionelle Herzkrankheit
Eine funktionelle Herzkrankheit liegt vor, wenn Herzbeschwerden nicht auf eine organische Ursache zurückgeführt werden können. Dazu ist im Allgemeinen eine differenzierte Ausschlussdiagnostik erforderlich.
Kaffeegenuss
Kaffeegenuss gehört zu westlicher Kultur. Kaffee gehört mit Alkohol, Nikotin und Süßigkeiten zu den häufig konsumierten Genussmitteln. Er ist ein heißer Aufguss gerösteter und gemahlener Kaffeebohnen, der als anregendes Getränk, als Wachmacher oder als Aufputschmittel geschätzt wird.
Windpocken
Windpocken (engl. chicken pox) sind eine hoch ansteckende Kinderkrankheit, die durch Herpes-simplex-Viren (DNA-Viren) ausgelöst wird. Die Ausbreitung erfolgt durch Tröpfcheninfektion durch die Luft oder durch direkten Kontakt mit Windpockenkindern.
DOAC
DOAC (direct oral anticoagulants) sind neuere direkt wirkende orale Gerinnungshemmer. Auch die Bezeichnung NOAC wird benutzt. Sie steht für „novel oral anticoagulants“ oder „Non-vitamin K antagonist oral anticoagulants“ (=non-VKA oral anticoagulants).
Ewing-Sarkom
Das Ewing-Sarkom ist der zweithäufigste Knochenkrebs im Kindes- und Heranwachsendenalter, gleich nach dem Osteosarkom. Es handelt sich um ein malignes Knochenendotheliom, was überwiegend Diaphysen (die Wachstumszonen) langer Röhrenknochen befällt.
Exanthema subitum
Das Exanthem subitum (Dreitagefieber) wird durch das humane Herpesvirus Typ 6 (HHV-6), manchmal auch Typ 7, hervorgerufen. Es ist eine hoch ansteckende Infektionskrankheit im Kindesalter, die sich durch ein dreitägiges Fieber mit anschließendem Exanthem (Hautausschlag) auszeichnet.
Hernie
Hernie (griechisch hernios = Knospe, Synonym: Eingeweidebrüche) bedeutet Ausstülpung des parietalen Peritoneums durch eine angeborene oder erworbene Lücke. Sie kann Darmschlingen enthalten und zu einem Darmverschluss (Ileus) führen.