Morbus Fabry – Übersicht

Doppelhelix (shutterstock)

Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik. Oft fallen auf: veränderte Gesichtszüge, Eiweißausscheidung mit dem Urin, Herzschwäche, Visusverschlechterung.

Morbus Fabry

Stoffwechsel Formeln

Der Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte , sehr seltene Krankheit, die oft bereits früh durch Auffällihkeites des Gesichtsschädels auffällig wird. Ansonsten können eine Herzanomalie (verdickte Muskelschicht, Rhythmusstörungen), eine Nierenfunktionsstörung (Eiweißausscheidung) sowie eine Visusverschlechterung zur Diagnose führen.