Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik. Oft fallen auf: veränderte Gesichtszüge, Eiweißausscheidung mit dem Urin, Herzschwäche, Visusverschlechterung.
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Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten
Manche Krankheiten lassen sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen. Einige von ihnen können heute durch eine genetische Manipulation geheilt werden.
Alagille Syndrom
Das Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingte Krankheit mit angeborenem Gallestau bei Missbildung der Gallenwege und weiterer Organsysteme und des Gesichts. Allgemeines Das Alagille-Syndrom ist auch bekannt als „arteriohepatische Dysplasie“ und gehört zu den Neugeborenencholestasen. Charkteristisch ist der ausgeprägte verlängerte Ikterus (Gelbsucht) sowie der starke Juckreiz. Ursache ist eine Fehlanlage der Gallenwege (Gallengangsatresie). Meistens bestehen gleichzeitig… Alagille Syndrom weiterlesen
Morbus Fabry
Der Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte , sehr seltene Krankheit, die oft bereits früh durch Auffällihkeites des Gesichtsschädels auffällig wird. Ansonsten können eine Herzanomalie (verdickte Muskelschicht, Rhythmusstörungen), eine Nierenfunktionsstörung (Eiweißausscheidung) sowie eine Visusverschlechterung zur Diagnose führen.
Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist ein seltener Stoffwechseldefekt mit gichtartiger und neuropsychiatrischer Symptomatik, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.
Alport-Syndrom
Das Alport Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit mit Schwerhörigkeit und Niereninsuffizienz bereits in jugendlichem Alter. Zugrunde liegt eine Störung der Kollagenbildung.
Glykogenosen
Glykogenose bedeutet Glykogenspeicherkrankheit (glycogen storage disease, GSD). Glykogenosen sind genetisch bedingt und durch eine Ansammlung von Glykogen, der Speicherform von Zucker in tierischen Zellen, gekennzeichnet.
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres Mittelmeerfieber ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder auftretenden Fieberschübe sind nicht durch eine Infektion oder eine rheumatische Erkrankung zu erklären.
Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der sich Cholesterin in Lysosomen von Körperzellen ansammelt. Folgen sind Organvergrößerungen und Funktionsstörungen, insbesondere neurologische und psychiatrische Störungen und Ausfälle.
Galaktosämie
Galaktosämie bedeutet Galaktose im Blut. Die Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit. Bereits in der Neugeborenenperiode ist sie mit einer hohen Mortalität verbunden, wenn die Ursache nicht erkannt und keine adäquate Therapie durch Vermeidung von Milch und Milchprodukten eingeleitet wird.
Granulomatöse Krankheiten
Granulomatöse Krankheiten sind Erkrankungen, bei denen sich Zellen des Immunsystems zu kleinen Knötchen aus Abwehrzellen zusammenschließen, sogenannten Granulomen. Sie entstehen durch sehr unterschiedliche Auslöser, etwa Infektionen oder Medikamente.