Der Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte , sehr seltene Krankheit, die oft bereits früh durch Auffällihkeites des Gesichtsschädels auffällig wird. Ansonsten können eine Herzanomalie (verdickte Muskelschicht, Rhythmusstörungen), eine Nierenfunktionsstörung (Eiweißausscheidung) sowie eine Visusverschlechterung zur Diagnose führen.