Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunkrankheit, bei welcher Antikörper gegen Basalmembranen zu einer schweren Störung von Nieren und Lungen führen. Das führende Symptom ist Bluthusten.
Mehr lesenKategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Von-Gierke-Glykogenose
Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in die Leber gekennzeichnet.
Mehr lesenMifamurtid
Mifamurtid ist ein Medikament zur unterstützenden Behandlung des Osteosarkoms. Wegen der Seltenheit dieses Knochentumors wurde es ohne kontrollierte und doppelt verblindete Studien als Orphan-Arzneimittel 2009 durch die Europäische Kommission zur zugelassen.
Mehr lesenCrigler-Najjar-Syndrom
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Gelbsucht. Ursache ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels in der Leber.
Mehr lesenTyp-1-Hypertriglyceridämie
Die Typ-1-Hypertriglyceridämie ist eine in der Regel genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, bei der bereits im Neugeborenen- und Kleinkindalter eine starke Konzentrationserhöhung der Chylomikronen im Blut vorliegt.
Mehr lesenPorphyrie
Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Mehr lesenJervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine angeborene Veränderung der Erregbarkeit der Herzmuskulatur mit verlängerter QT-Zeit, lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen und einer Taubheit.
Mehr lesenErythroleukämie
Die Erythroleukämie ist eine sehr seltene unkontrollierte, krebsartige Vermehrung von meist roten und weißen Blutkörperchen. Sie entsteht im Rahmen einer akuten myeloischen Leukämie aus entarteten Knochenmarkstammzellen.
Mehr lesenCherubismus
Cherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der Gesichtsknochen und vor allem der Kiefer kommt.
Mehr lesenOsteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch determinierte Erkrankung des knöchernen Skeletts mit abnorm erhöhter Knochenbrüchigkeit. Sie ist jedoch die häufigste vererbbare Krankheit des Bindegewebes.
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