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Kategorie: Seltene Krankheiten

Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.

30. Juni 2025 Autoimmunkrankheiten / Darmkrankheiten / Seltene Krankheiten

Zöliakie

Die Zöliakie (auch Coeliakie, glutensensitive Enteropathie oder einheimische Sprue) ist eine chronische, autoimmunologisch bedingte Dünndarmerkrankung, die mit Zottenatrophie und Mangelernährung einhergeht. Die Krankheit wird wahrscheinlich zu selten und häufig zu spät gestellt.

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27. Juni 2025 Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der sich Cholesterin in Lysosomen von Körperzellen ansammelt. Folgen sind Organvergrößerungen und Funktionsstörungen, insbesondere neurologische und psychiatrische Störungen und Ausfälle.

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22. Juni 2025 Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Galaktosämie

Galaktosämie bedeutet Galaktose im Blut. Die Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit. Bereits in der Neugeborenenperiode ist sie mit einer hohen Mortalität verbunden, wenn die Ursache nicht erkannt und keine adäquate Therapie durch Vermeidung von Milch und Milchprodukten eingeleitet wird.

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19. Juni 2025 Genetisch bedingte Krankheiten / Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten / Stoffwechsel

Gilbert-Meulengracht-Syndrom

Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom (vielfach als Morbus Meulengracht bezeichnet) ist keine Krankheit (kein Morbus), sondern eine in aller Regel harmlose Stoffwechselstörung. Sie ist häufig und betrifft 2 – 10 % der westlichen Bevölkerung.

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12. Juni 2025 Autoimmunkrankheiten / Seltene Krankheiten

Goodpasture-Syndrom

Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunkrankheit, bei welcher Antikörper gegen Basalmembranen zu einer schweren Störung von Nieren und Lungen führen. Das führende Symptom ist Bluthusten.

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4. Juni 2025 Kinderkrankheiten / Seltene Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Von-Gierke-Glykogenose

Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in die Leber gekennzeichnet.

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3. Juni 2025 Endokrinologie / Seltene Krankheiten

Cushing-Syndrom

Das offene Cushing-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung des Hormonsystems, bei der in der Nebenniere (genauer der Nebennierenrinde) unkontrolliert Cortisol gebildet wird. Die Folgen sind vielfältig und die Mortalität deutlich erhöht.

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3. Juni 2025 Autoimmunkrankheiten / Endokrinologie / Seltene Krankheiten

Addison-Syndrom – Nebenniereninsuffizienz

Als Addison-Syndrom (Morbus Addison) wird die primäre Nebenniereninsuffizienz bezeichnet. Sie ist in der Regel eine chronisch verlaufende Erkrankung mit der

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17. Mai 2025 Medikamente / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

Mifamurtid

Mifamurtid ist ein Medikament zur unterstützenden Behandlung des Osteosarkoms. Wegen der Seltenheit dieses Knochentumors wurde es ohne kontrollierte und doppelt verblindete Studien als Orphan-Arzneimittel 2009 durch die Europäische Kommission zur zugelassen.

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16. Mai 2025 Genetisch bedingte Krankheiten / Leberkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Genetisch bedingter Ikterus

Ein genetisch bedingter Ikterus ist meistens bereits bei der Geburt als verlängerter oder anhaltender Neugeborenenikterus erkennbar. Bei folgenden genetisch bedingten Krankheiten kann eine verlängerte oder wiederkehrende Gelbsucht ein führendes oder mögliches Symptom bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sein:

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