Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist ein seltener Stoffwechseldefekt mit gichtartiger und neuropsychiatrischer Symptomatik, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.
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Schlagwort: Hyperurikämie
Febuxostat
Febuxostat (Adenuric ®) ist ein potentes Medikament zur Senkung eines erhöhten Harnsäurespiegels im Blut und zur Behandlung der Gicht. Es ist ein selektiver Xanthinoxidasehemmer und hemmt die Bildung von Harnsäure aus Hypoxanthin und Xanthin.
Hyperurikämie
Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als Folge schwerwiegender Erkrankungen (z. B. Tumoren) auftreten.
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine Fehlfunktion der Aldolase B.