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Viele Krankheiten haben eine genetische Prädisposition und werden durch Auslöser der Umwelt manifest. Hier werden dagegen diejenigen Krankheiten zusammengestellt, die sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen lassen und relativ selten sind.
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist ein seltenes, autosomal dominant vererbtes Polyposis-Syndrom mit erhöhtem Risiko für Krebserkrankungen. Ursächlich liegt dem PJS eine Keimbahnmutation in den Genen Serin/Threoninkinase 11 oder Leberkinase B1 (STK11/LKB1) vor.
Mehr lesenDas Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingte Krankheit mit angeborenem Gallestau bei Missbildung der Gallenwege. Es ist auch bekannt als “arteriohepatische
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Das IPEX-Syndrom ist eine seltene komplexe Autoimmunkrankheit. IPEX ist das Akronym von „immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked“. (1)J Med Genet.
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Das Williams-Beuren-Syndrom, (WBS, oft nur als Williams-Syndrom, WS, bezeichnet; „7q11.23-Deletionssyndrom“) ist eine genetische Erkrankung mit einem abnormen Erscheinungsbild und hypersozialen
Mehr lesenDas Rett-Syndrom ist eine nur Mädchen betreffende, meist rasch zunehmende Störung von Empfinden und Verhalten im Kleinkindesalter, die dem Autismus ähnelt.
Mehr lesenCherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der
Mehr lesenFamiliäres Mittelmeerfieber (Familial Mediterranean Fever, FMF) ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder
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Das Marfan-Syndrom (MFS) gehört zu den genetischen Erkrankungen des Bindegewebes mit Hauptmanifestationen an Herz und Blutgefäßen, Augen sowie Knochen und Gelenken. Eine gefürchtete Komplikation ist eine Aortendissektion.
Mehr lesenDie Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch determinierte Erkrankung des knöchernen Skeletts mit abnorm erhöhter Knochenbrüchigkeit. Sie ist jedoch
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Die Alkaptonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich im mittleren Lebensalter Gelenk- und Wirbelsäulenbeschwerden entwickeln. Sie ist Ursache der Ochronose, einer Braunverfärbung (der Name ist verwandt mit „ocker“) durch Ablagerung von Pigmenten im Bindegewebe der Haut und in Gelenkknorpeln.
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