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Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Viele Krankheiten haben eine genetische Prädisposition und werden durch Auslöser der Umwelt manifest. Hier werden dagegen diejenigen Krankheiten zusammengestellt, die sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen lassen und relativ selten sind.

3. Oktober 2024 Magendarmkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist ein seltenes, autosomal dominant vererbtes Polyposis-Syndrom mit erhöhtem Risiko für Krebserkrankungen. Ursächlich liegt dem PJS eine Keimbahnmutation in den Genen Serin/Threoninkinase 11 oder Leberkinase B1 (STK11/LKB1) vor.

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3. Oktober 2024 Leberkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Alagille Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingte Krankheit mit angeborenem Gallestau bei Missbildung der Gallenwege und weiterer Organsysteme und des Gesichts.

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3. Oktober 2024 Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine nur Mädchen betreffende, meist rasch zunehmende Störung von Empfinden und Verhalten im Kleinkindesalter, die dem Autismus ähnelt.

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30. September 2024 Entzündung / Genetisch bedingte Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Familiäres Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder auftretenden Fieberschübe sind nicht durch eine Infektion oder eine rheumatische Erkrankung zu erklären.

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22. August 2024 Lungenkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der zäher Schleim zu einer Vielfalt von Komplikationen führt. Neue Therapieoptionen sind in Entwicklung.

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18. August 2024 Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).

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25. Juli 2024 Leberkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Morbus Wilson

Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten.

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14. Juli 2024 Autoimmunkrankheiten / Kinderkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Immundefekt zu rezidivierenden Infektionen, Ekzemen und einer Thrombozytopenie mit zu kleinen Blutplättchen und einer Blutungsneigung führt.

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16. Mai 2024 Entzündung / Immunsystem / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Granulomatöse Krankheiten

Granulomatöse Krankheiten sind histologisch durch den Nachweis einer granulomatösen Entzündung definiert. Die Ursachen sind sehr unterschiedlich.

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13. Mai 2024 Kinderkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Funktionelle Hyperbilirubinämien

Die funktionellen Hyperbilirubinämien sind bedingt durch einen genetisch determinierten Defekt im Stoffwechsel des Bilirubins.

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