Die Porphyria variegata (PV) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der HĂ€m-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung. Sie tritt ĂŒberwiegend in SĂŒdafrika auf und manifestiert sich meist erst nach der PubertĂ€t. Frauen sind etwas hĂ€ufiger betroffen als MĂ€nner.
MedicoConsult.de
Schlagwort: Porphyrie
Porphyrie
Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und StĂ€rke Blasen und GeschwĂŒre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und KrĂ€mpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Delta-AminolÀvolinsÀure
Die delta-AminolĂ€volinsĂ€ure (d-ALA, delta-aminolevolinic acid, auch 5-ALA) ist ein diagnostischer Parameter fĂŒr die Porphyrie. Nur bei den akuten Formen der Porphyrie ist die d-ALA im Urin erhöht. Indikationen Zu den Indikationen zur Bestimmung der delta-AminolĂ€volinsĂ€ure gehören vor allem „sonnenallergische“ blasenbildende Hauterscheinungen, unerklĂ€rte Bauchschmerzen, sonstige Symptome, die auf eine akute Porphyrie hindeuten. Bedeutung fĂŒr den Stoffwechsel d-ALA ist… Delta-AminolĂ€volinsĂ€ure weiterlesen
Porphyria cutanea tarda
Die Porphyria cutanea tarda (PCT), frĂŒher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die hĂ€ufigste Porphyrieform beim Menschen. Sie ist eine photoreaktive Hauterkrankung, die durch die Hemmung oder einen genetischen Defekt des HĂ€m-Biosynthese-Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) in der Leber verursacht wird.
Akute hepatische Porphyrien
Akute hepatische Porphyrien gehören zur gröĂeren Gruppe der Porphyrien, die alle durch einen Defekt in der HĂ€msynthese charakterisiert sind. Bei den hepatischen Porphyrien sind Stoffwechseldefekte in der Leber gelegen, sodass eine Lebertransplantation zur Heilung fĂŒhrt.
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die hÀufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).
Erythrodontie
Erythrodontie bedeutet rote ZÀhne. Es handelt sich dabei um eine mehr oder weniger rötliche VerfÀrbung durch Einlagerung von Porphyrinen
Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus GĂŒnther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte PhotosensitivitĂ€t der Haut, die zu sonnenbrandĂ€hnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose fĂŒhren.