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Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Viele Krankheiten haben eine genetische Prädisposition und werden durch Auslöser der Umwelt manifest. Hier werden dagegen diejenigen Krankheiten zusammengestellt, die sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen lassen und relativ selten sind.

5. Mai 2025 Kinderkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Gelbsucht. Ursache ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels in der Leber.

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3. April 2025 Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Cherubismus

Cherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der Gesichtsknochen und vor allem der Kiefer kommt.

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15. März 2025 Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch determinierte Erkrankung des knöchernen Skeletts mit abnorm erhöhter Knochenbrüchigkeit. Sie ist jedoch die häufigste vererbbare Krankheit des Bindegewebes.

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4. März 2025 Kinderkrankheiten / Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.

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27. November 2024 Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der sich Cholesterin in Lysosomen von Körperzellen ansammelt. Folgen sind Organvergrößerungen und Funktionsstörungen, insbesondere neurologische und psychiatrische Störungen und Ausfälle.

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16. November 2024 Genetisch bedingte Krankheiten / Leberkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Genetisch bedingter Ikterus

Ein genetisch bedingter Ikterus ist meistens bereits bei der Geburt als verlängerter oder anhaltender Neugeborenenikterus erkennbar. Bei folgenden genetisch bedingten Krankheiten kann eine verlängerte oder wiederkehrende Gelbsucht ein führendes oder mögliches Symptom bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sein:

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15. November 2024 Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Morbus Fabry

Zusammenfassung: Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik.

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3. Oktober 2024 Leberkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Alagille Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingte Krankheit mit angeborenem Gallestau bei Missbildung der Gallenwege und weiterer Organsysteme und des Gesichts.

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30. September 2024 Entzündung / Genetisch bedingte Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Familiäres Mittelmeerfieber

Familiäres Mittelmeerfieber ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder auftretenden Fieberschübe sind nicht durch eine Infektion oder eine rheumatische Erkrankung zu erklären.

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18. August 2024 Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).

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