Der Morbus Osler ist eine seltene erbliche, zu Blutungen neigende Fehlbildung (Malformation) des Blutgefäßsystems, die zu einer scheren Anämie und akuten Blutungskomplikationen führen kann.
Mehr lesenKategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Morbus Ormond
Beim Morbus Ormond (engl.: retroperitoneal fibrosis) handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Vernarbungsplatten direkt hinter dem hinteren Bauchfell. Sie wird daher auch als „idiopathische retroperitoneale Fibrose“ bezeichnet. Die Narbenplatten können zu Verengungen vor allem der Harnleiter führen.
Mehr lesenConn-Syndrom
Als Conn-Syndrom wird (nach seinem Beschreiber) der primäre Hyperaldosteronismus bezeichnet. Es ist eine Hormonstörung, die durch eine vermehrte Produktion von
Mehr lesenZieve-Syndrom
Das Zieve-Syndrom ist eine akute und schwer verlaufende Form der alkoholischen Fettleberhepatitis mit Gelbsucht durch Blutzerfall, hohen Fettwerten und erhöhten Transaminasen.
Mehr lesenFragiles-X-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom (FXS) bedeutet eine Symptomkombination, die durch ein brüchiges X-Chromosom bedingt ist. Es ist eine nicht zu seltene vererbbare Störung und stellt die häufigste Ursache einer angeborenen intellektuellen Minderbefähigung und von Autismus dar.
Mehr lesenBouveret-Syndrom
Das Bouveret-Syndrom ist eine sehr seltene Form einer Magenentleerungsstörung, bei dem ein Gallenstein den Magenausgang verstopft. Wegen der akuten Symptomatik und lebensbedrohlichen Situation bedarf es einer sofortigen Diagnostik und Therapie.
Mehr lesenLGL-Syndrom
Das Lown-Ganong-Levine-Syndrom (LGL-Syndrom) ist eine seltene Herzrhythmusstörung mit anfallsartigem Herzrasen. Es zählt mit dem WPW-Syndrom zu den Präexzitationssyndromen. Die Erkrankung ist selten; sie wird bei Jugendlichenund Erwachsenen diagnostiziert, wurde aber auch schon in Neugeborenen nachgewiesen.
Mehr lesenChylomikronen und Chylomikronämie
Chylomikronen sind Fettpartikel, die aus dem Darm stammen und überwiegend Neutralfette beinhalten. Die Chylomikronämie ist mit einer starken Erhöhung der Neutralfette im Blut (Hypertriglyceridämie) verbunden.
Mehr lesenEosinophile Pankreatitis
Die eosinophile Pankreatitis (EP) ist eine Bauchspeicheldrüsenentzündung mit einer deutlichen Vermehrung eosinophiler weißer Blutkörperchen im Gewebe des Organs.
Mehr lesenLipämie
Lipämie bedeutet fetthaltiges Blut. Sie stellt eine extreme Form einer Hyperlipidämie dar, die durch einen so stark erhöhten Gehalt an Blutfetten gekennzeichnet ist, dass der Überstand eines Blutsenkungsröhrchens milchig trüb statt gelblich klar aussieht.
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