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Kategorie: Seltene Krankheiten

Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.

4. März 2025 Kinderkrankheiten / Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.

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26. Februar 2025 Autoimmunkrankheiten / Seltene Krankheiten

Morbus Wegener

Der Morbus Wegener (Wegener’sche Granulomatose, engl.: „granulomatosis with polyangiitis“, GPA) ist eine Autoimmunkrankheit. Er stellt eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung kleiner Blutgefäße (Vaskulitis) dar, die mit dem Nachweis von ANCA (spezielle Antikörper) assoziiert ist

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25. Februar 2025 Laborwerte / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Kupfer

Kupfer ist ein Spurenelement, das in der Medizin bei einer vermuteten oder nachgewiesenen Kupferspeicherkrankheit diagnostisch von Bedeutung ist. Es ist in Nahrungsmitteln ubiquitär vorhanden, etwas reichlicher in Hülsenfrüchten, Nüssen und Schokolade.

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18. Februar 2025 Autoimmunkrankheiten / Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten

Primär biliäre Cholangitis

Die primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine fortschreitende, nicht eitrige Leberentzündung, die von den kleinen Gallenwegen ausgeht. Es werden verschiedene Verlaufsformen beobachtet; rasch fortschreitende Verläufe münden schließlich in einer Narbenleber (Leberzirrhose).

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19. Januar 2025 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumor

Phäochromozytom

Das Phäochromozytom ist ein seltener Hormon-produzierender Tumor des Nebennierenmarks. Durch die Ausschüttung von Adrenalin können lebensbedrohliche Symptome auftreten. Eine definitive Therapie besteht in der Operation des Tumors.

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31. Dezember 2024 Hautkrankheiten / Seltene Krankheiten / Symptome

Pyoderma gangraenosum

Das Pyoderma gangraenosum ist eine seltene chronisch fortschreitende, nekrotisierende Hauterkrankung, die oft im Rahmen von autoimmunologischen Krankheiten auftritt und zu erneutem Auftreten neigt.

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2. Dezember 2024 Aufbau des Körpers / Gefäßsystem / Seltene Krankheiten

Angiodysplasie – Gefäßmissbildungen

Angiodysplasie bedeutet Gefäßmissbildung. Betroffen sind vor allem kleine und kleinste Verzweigung der Blutgefäße, wie Blutkapillaren und Venolen. Es gibt verschiedene Formen; zu ihnen gehören Hämangiome (Blutschwämmchen) oder Teleangiektasien (umschriebene Gefäßerweiterungen), Gefäßspinnen (Spidernaevi mit einer zentralen zuführenden Arteriole).

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26. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

Gastrinom

Das Gastrinom ist der häufigste neuroendokrine Tumor der Bauchspeicheldrüse. Die Tumore treten meist in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) und in selteneren Fällen auch extrapankreatisch auf.

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23. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

Multiple endokrine Neoplasie

Multiple endokrine Neoplasie (Abk.: MEN) bedeutet vielfältige Neubildungen (Neoplasie) mit hormoneller (endokriner) Aktivität. Es lassen sich verschiedene Syndrome unterscheiden; sie umfassen die folgenden hereditären Formen:

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23. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

VIPom

VIPom ist die Bezeichnung für einen sehr seltenen neuroendokrinen Tumor, der hormonell aktive Vasoaktive Intestinale Polypeptide (VIP) produziert. Er wird meist in der Bauchspeicheldrüse gefunden.

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