Das Ewing-Sarkom ist der zweithäufigste Knochenkrebs im Kindes- und Heranwachsendenalter, gleich nach dem Osteosarkom. Es handelt sich um ein malignes
Mehr lesenKategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Von-Gierke-Glykogenose
Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und
Mehr lesenGoodpasture-Syndrom
Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunkrankheit, bei welcher Antikörper gegen Basalmembranen zu einer schweren Störung von Nieren und Lungen führen. Das führende Symptom ist Bluthusten.
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Gilbert-Meulengracht-Syndrom
Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom (vielfach als Morbus Meulengracht bezeichnet) ist keine Krankheit (kein Morbus), sondern eine in aller Regel harmlose Stoffwechselstörung. Sie ist häufig und betrifft 2 – 10 % der westlichen Bevölkerung.
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LGL-Syndrom
Das Lown-Ganong-Levine-Syndrom (LGL-Syndrom) ist eine seltene Herzrhythmusstörung mit anfallsartigem Herzrasen. Es zählt mit dem WPW-Syndrom zu den Präexzitationssyndromen. Die Erkrankung ist selten; sie wird bei Jugendlichenund Erwachsenen diagnostiziert, wurde aber auch schon in Neugeborenen nachgewiesen.
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Alipogene tiparvovec
Alipogene tiparvovec ist ein Medikament zur intramuskulären Gen-Therapie der familiären Lipoproteinlipase-Defizienz (familial lipoprotein lipase deficiency, LPLD), einer seltenen schwerwiegenden genetisch
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Lipämie
Lipämie bedeutet fetthaltiges Blut. Sie stellt eine extreme Form einer Hyperlipidämie dar, die durch einen so stark erhöhten Gehalt an Blutfetten gekennzeichnet ist, dass der Überstand eines Blutsenkungsröhrchens milchig trüb statt gelblich klar aussieht.
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Long-QT-Syndrom inkl. Romano-Ward-Syndrom
Das Long-QT-Syndrom inkl. Romano-Ward- und das Jerwell-Lange-Nielsen-Syndrom sind angeborene Prädispositionen für maligne Herzrhythmusstörungen auf dem Boden einer Verlängerung der QT-Zeit.
Mehr lesenJervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine angeborene Veränderung der Erregbarkeit der Herzmuskulatur mit verlängerter QT-Zeit, lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen und einer Taubheit.
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Sjögren Syndrom
Das Sjögren Syndrom ist eine chronische Erkrankung, die vor allem durch die Symptome einer Trockenheit der Schleimhäute definiert ist. Die Behandlung konzentriert sich auf eine Symptommilderung. Eine Stammzelltherapie scheint aussichtsreich zu sein.
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