Ein genetisch bedingter Ikterus ist meistens bereits bei der Geburt als verlängerter oder anhaltender Neugeborenenikterus erkennbar. Bei folgenden genetisch bedingten Krankheiten kann eine verlängerte oder wiederkehrende Gelbsucht ein führendes oder mögliches Symptom bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sein:
Mehr lesenKategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Morbus Fabry
Zusammenfassung: Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik.
Mehr lesenSyringomyelie
Die Syringomyelie ist eine röhrenförmige Höhlenbildung im Rückenmark, meist im Hals- oder Thoraxbereichs, seltener im Bereich der Medulla oblongata.
Mehr lesenVanishing bile duct disease
Vanishing bile duct disease bedeutet Erkrankung der verschwindenden Gallengänge in der Leber. Es handelt sich um eine erworbene Erkrankung der kleinen Gallenwege, bei der histologisch eine zunehmende Rarefizierung (Abnahme der Zahl der Gallenwege, progressive “Ductopenie”) durch Epitheluntergang eintritt.
Mehr lesenSklerodermie
Die Sklerodermie ist eine seltene Autoimmunkrankheit mit dominierender Sklerosierung (Vernarbung) der Haut. Sie weist zwei Hauptformen auf: die lokalisierte Sklerodermie (LS) und die systemische Sklerose (SSc).
Mehr lesenKollagene Sprue
Die kollagene Sprue ist eine Erkrankung des Dünndarms, bei der endoskopisch die Schleimhaut normal aussieht, mikroskopisch jedoch eine Verbreiterung des subepithelialen Kollagenbandes und eine Abflachung der Zotten auffällt.
Mehr lesenMorbus Whipple
Als Morbus Whipple wird eine sehr seltene systemische Erkrankung mit praktisch obligater Beteiligung des Dünndarms und häufiger Beteiligung verschiedenster innerer Organe durch eine Infektion mit Bakterien (Tropheryma whipplei) bezeichnet.
Mehr lesenMorbus Osler
Der Morbus Osler ist eine seltene erbliche, zu Blutungen neigende Fehlbildung (Malformation) des Blutgefäßsystems, die zu einer scheren Anämie und akuten Blutungskomplikationen führen kann.
Mehr lesenMorbus Ormond
Beim Morbus Ormond (engl.: retroperitoneal fibrosis) handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Vernarbungsplatten direkt hinter dem hinteren Bauchfell. Sie wird daher auch als „idiopathische retroperitoneale Fibrose“ bezeichnet. Die Narbenplatten können zu Verengungen vor allem der Harnleiter führen.
Mehr lesenMorbus Hirschsprung
Der Morbus Hirschsprung (Hirschsprungs disease, HD) ist eine angeborene Erkrankung des Enddarms, bei der der Darm sich nicht entleeren kann. Er wird auch als „kongenitales aganglionäres Megakolon“ bezeichnet.
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