Das Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingte Krankheit mit angeborenem Gallestau bei Missbildung der Gallenwege und weiterer Organsysteme und des Gesichts.
Mehr lesenKategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten
Manche Krankheiten lassen sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen. Einige von ihnen können heute durch eine genetische Manipulation geheilt werden.
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine nur Mädchen betreffende, meist rasch zunehmende Störung von Empfinden und Verhalten im Kleinkindesalter, die dem Autismus ähnelt.
Mehr lesenMukoviszidose
Die Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der zäher Schleim zu einer Vielfalt von Komplikationen führt. Neue Therapieoptionen sind in Entwicklung.
Mehr lesenAkute intermittierende Porphyrie (AIP)
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).
Mehr lesenMorbus Wilson
Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten.
Mehr lesenWiskott-Aldrich-Syndrom
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Immundefekt zu rezidivierenden Infektionen, Ekzemen und einer Thrombozytopenie mit zu kleinen Blutplättchen und einer Blutungsneigung führt.
Mehr lesenGranulomatöse Krankheiten
Granulomatöse Krankheiten sind histologisch durch den Nachweis einer granulomatösen Entzündung definiert. Die Ursachen sind sehr unterschiedlich.
Mehr lesenFunktionelle Hyperbilirubinämien
Die funktionellen Hyperbilirubinämien sind bedingt durch einen genetisch determinierten Defekt im Stoffwechsel des Bilirubins.
Mehr lesenTherapie des Morbus Wilson
Die Therapie des Morbus Wilson basiert grundsätzlich auf diätetischen und medikamentösen Maßnahmen:
Entfernung überschüssigen Kupfers aus dem Körper mit Chelatbildnern wie D-Penicillamin oder Trientin
Lipodystrophie
Als Lipodystrophie wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, bei der es lokal oder generalisiert an Fettgewebe mangelt. Es werden verschiedene Formen unterschieden. Mit einer Lipodystrophie sind meistens eine Insulinresistenz, eine Zuckerkranheit (Diabetes mellitus) und eine Fettstoffwechselstörung mit Dyslipidämie (Störung der Blutfettzusammensetzung, speziell Hypertriglyzeridämie) verbunden.
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