Funktionelle Hyperbilirubinämien sind gekennzeichnet durch eine Erhöhung der Bilirubinkonzentration im Serum, die sich nicht auf eine Lebererkrankung oder einen Blutzerfall (Hämolyse) zurückführen lässt. Die Leber sieht histologisch in ihrer Struktur weitgehend unauffällig aus. Gemeinsam ist diesen Syndromen ein genetisch determinierter Defekt im Stoffwechsel oder Transport des Bilirubins.
→ Bilirubin
Einteilung
Zu den funktionellen Hyperbilirubinämien gehören folgende Syndrome:
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- Gilbert-Meulengracht-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom Typen I und II (Syn. Arias-Syndrom)
- Rotor-Syndrom
- Dubin-Johnson-Syndrom
- progressive familiäre intrahepatische Cholestase
Typ 1 (PFIC1, Byler-Syndrom), PFIC2 und PFIC3
Abzugrenzen sind organisch bedingte angeborene Syndrome mit Gelbsucht, wie
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- das Alagille-Syndrom.
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Ergänzende Informationen
Weitere genetisch bedingte Leberkrankheiten
- Niemann-Pick-Krankheit
- Glykogenosen
- Von-Gierke-Glykogenose
- Hämochromatose
- Morbus Wilson
- Akute hepatische Porphyrien
Weiteres
Letzte Aktualisierung von Prof. Dr. Hans-Peter Buscher (Arzt):