Sichelzellanämie bedeutet Blutarmut durch sichelartig aussehende rote Blutkörperchen. Ursache ist ein Gendefekt für den roten Blutfarbstoff. Eine Gentherapie stellt eine zukünftige Therapieoption dar.
Kategorie: Genetisch bedingte Krankheiten
Die meisten Krankheiten werden in Entstehung und Verlauf durch genetische Faktoren bestimmt. In dieser Kategorie werden eher seltene Krankheiten zusammengefasst, die vollständig oder ganz überwiegend genetisch determiniert sind.
Neugeborenendiabetes
Der Neugeborenendiabetes ist eine Zuckerkrankheit, der innerhalb der ersten 6 Lebensmonate diagnostiziert wird. Er ist in der Regel genetisch bedingt.
Byler-Syndrom
Das Byler-Syndrom ist eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1) bezeichnet. Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert.
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres Mittelmeerfieber ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder auftretenden Fieberschübe sind nicht durch eine Infektion oder eine rheumatische Erkrankung zu erklären.
Gilbert-Meulengracht-Syndrom
Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom (vielfach als Morbus Meulengracht bezeichnet) ist keine Krankheit (kein Morbus), sondern eine in aller Regel harmlose Stoffwechselstörung. Sie ist häufig und betrifft 2 – 10 % der westlichen Bevölkerung.
Li-Fraumeni-Syndrom
Das Li-Fraumeni-Syndrom gehört zu den Krebsprädispositionssyndromen (cancer predisposition syndromes, CPS), die bis zu 10 % der Malignome im Kindesalter ausmachen. Es wird nach den Erstbeschreibern Li und Fraumeni (1969) bezeichnet und beruht auf heterozygoten TP53-Veränderungen in der Keimbahn.
Genetisch bedingter Ikterus
Ein genetisch bedingter Ikterus ist meistens bereits bei der Geburt als verlängerter oder anhaltender Neugeborenenikterus erkennbar. Bei folgenden genetisch bedingten Krankheiten kann eine verlängerte oder wiederkehrende Gelbsucht ein führendes oder mögliches Symptom bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sein:
Thalassämie
Die Thalassämie gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Sie ist bei Menschen aus dem Mittelmeerraum oder bei solchen, deren Vorfahren aus diesem Raum stammen, eine häufig anzutreffende Form der Blutarmut (Mittelmeeranämie). Es handelt sich dabei um eine Fehlbildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin.
Genetisch bedingte Krankheiten
Genetisch bedingte Krankheiten sind nicht immer monogenetisch, sondern zum großen Teil polygenetisch (durch mehrere Gene) bestimmt. Ein einfacher Erbgang ist bei ihnen nicht immer erkennbar.
Hyperurikämie
Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als Folge schwerwiegender Erkrankungen (z. B. Tumoren) auftreten.