Das Li-Fraumeni-Syndrom gehört zu den Krebsprädispositionssyndromen (cancer predisposition syndromes, CPS), die bis zu 10 % der Malignome im Kindesalter ausmachen. Es wird nach den Erstbeschreibern Li und Fraumeni (1969) bezeichnet und beruht auf heterozygoten TP53-Veränderungen in der Keimbahn.
Mehr lesenKategorie: Genetisch bedingte Krankheiten
Die meisten Krankheiten werden in Entstehung und Verlauf durch genetische Faktoren bestimmt. In dieser Kategorie werden eher seltene Krankheiten zusammengefasst, die vollständig oder ganz überwiegend genetisch determiniert sind.
Thalassämie
Die Thalassämie gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Sie ist bei Menschen aus dem Mittelmeerraum oder bei solchen, deren Vorfahren aus diesem Raum stammen, eine häufig anzutreffende Form der Blutarmut (Mittelmeeranämie). Es handelt sich dabei um eine Fehlbildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin.
Mehr lesenGenetisch bedingte Krankheiten
Genetisch bedingte Krankheiten sind nicht immer monogenetisch, sondern zum großen Teil polygenetisch (durch mehrere Gene) bestimmt. Ein einfacher Erbgang ist bei ihnen nicht immer erkennbar.
Mehr lesenAmyloidose
Die Amyloidose ist durch die Ablagerung des Proteins Amyloid in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers charakterisiert. Durch sie kommen Störungen der Funktion von Organen bis hin zum Organausfall zustande. Es wird eine primäre von einer sekundären Form unterschieden.
Mehr lesenHereditäre Pankreatitis
Die hereditäre Pankreatitis ist eine familiär auftretende, genetisch fixierte Bauchspeicheldrüsenentzündung, die folgendermaßen charakterisiert ist: frühes Auftreten schon in jugendlichem Alter, wiederholte akute Schübe und Chronifizierung.
Mehr lesenHämochromatose
Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit. Unbehandelt führt sie zu schwerwiegenden Organstörungen, wie einer Leberzirrhose, einer Zuckerkrankheit, Gelenkschäden und einer Herzkrankheit mit lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen.
Mehr lesenGenetisch bedingter Ikterus
Ein genetisch bedingter Ikterus ist meistens bereits bei der Geburt als verlängerter oder anhaltender Neugeborenenikterus erkennbar. Bei folgenden genetisch bedingten Krankheiten kann eine verlängerte oder wiederkehrende Gelbsucht ein führendes oder mögliches Symptom bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sein:
Mehr lesenFamiliäres Mittelmeerfieber
Familiäres Mittelmeerfieber ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder auftretenden Fieberschübe sind nicht durch eine Infektion oder eine rheumatische Erkrankung zu erklären.
Mehr lesenNeugeborenendiabetes
Der Neugeborenendiabetes ist eine Zuckerkrankheit, der innerhalb der ersten 6 Lebensmonate diagnostiziert wird. Er ist in der Regel genetisch bedingt.
Mehr lesenFragiles-X-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom (FXS) bedeutet eine Symptomkombination, die durch ein brüchiges X-Chromosom bedingt ist. Es ist eine nicht zu seltene vererbbare Störung und stellt die häufigste Ursache einer angeborenen intellektuellen Minderbefähigung und von Autismus dar.
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