CRISPR/Cas9 ist eine Methode zur Veränderung genetischer Informationen im Erbgut. Sie wird landläufig auch als Genschere bezeichnet. Der Name ist eine Zusammenziehung von zwei Akronymen: CRISPR bedeutet „clustered regularly-interspaced short palindromic repreats“. Cas bedeutet „CRISPR assoziiertes System“.
Kategorie: Genetisch bedingte Krankheiten
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Die PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) ist eine Erkrankung, bei der nächtlich Hämoglobin über die Nieren ausgeschieden wird, so dass sich der Urin rötlich verfärbt.
Trinukleotidexpansion
Trinukleotidexpansion bedeutet, dass eine Wiederholung von Trinukleotidsequenzen am Ende eines Codons vorliegt. Sie werden auch als Trinukleotid-Repeat (TNR)-Expansionen bezeichnet. Genetische Defekte von einigen vererbbaren Erkrankungen basieren auf der Expansion solcher Sequenzen.
Erbgänge
Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt.
Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.