Eine mitochondriale Krankheit ist durch Störungen der mitochondrialen Funktionen charaktersisiert. Diese Krankheitsgruppe ist genetisch und klinisch sehr heterogen und beruht auf Veränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA) und damit auf Veränderungen im Energiestoffwechsel des Körpers.
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Kategorie: Genetisch bedingte Krankheiten
Die meisten Krankheiten werden in Entstehung und Verlauf durch genetische Faktoren bestimmt. In dieser Kategorie werden eher seltene Krankheiten zusammengefasst, die vollständig oder ganz überwiegend genetisch determiniert sind.
Amyloidose
Die Amyloidose ist durch die Ablagerung des Proteins Amyloid in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers charakterisiert. Durch sie kommen Störungen der Funktion von Organen bis hin zum Organausfall zustande. Es wird eine primäre von einer sekundären Form unterschieden.
Polycythaemia vera
Eine Polycythämia vera liegt vor, wenn die Bildung der Blutzellen im Knochenmark auf genetischer Basis unkontrolliert und übermäßig abläuft. Sie gehört zu den myeloproliferativen Erkrankungen. Sie ist von sekundären Formen einer Polyzythämie und einer Polyglobulie abzugrenzen.
Hereditäre Pankreatitis
Die hereditäre Pankreatitis ist eine familiär auftretende, genetisch fixierte Bauchspeicheldrüsenentzündung, die folgendermaßen charakterisiert ist: frühes Auftreten schon in jugendlichem Alter, wiederholte akute Schübe und Chronifizierung.
Hämochromatose
Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit. Unbehandelt führt sie zu schwerwiegenden Organstörungen, wie einer Leberzirrhose, einer Zuckerkrankheit, Gelenkschäden und einer Herzkrankheit mit lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen.
Berardinelli-Seip-Syndrom
Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie. Sie ist durch einen Mangel an Fettgewebe und extrem hohe Spiegel an Neutralfetten (Triglyceride) im Blut sowie durch eine frühzeitige Arteriosklerose charakterisiert.
Hepatopathie bei Mukoviszidose
Eine Leberbeteiligung bei einer zystischen Fibrose (Hepatopathie bei Mukoviszidose) ist relativ häufig. Bei der zystischen Fibrose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselkrankheit
Fragiles-X-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom (FXS) bedeutet eine Symptomkombination, die durch ein brüchiges X-Chromosom bedingt ist. Es ist eine nicht zu seltene vererbbare Störung und stellt die häufigste Ursache einer angeborenen intellektuellen Minderbefähigung und von Autismus dar.
CRISPR – ein mächtiges Tool zur genetischen Manipulation
Die „Genschere“ CRISPR bzw. CRISPR/Cas ist ein der Natur abgeschautes Werkzeug zur Manipulation von Erbgut. Es kann zur Heilung genetisch bedingter Krankheiten dienen, hat aber auch ein hohes Missbrauchspotenzial.
Lipodystrophie
Als Lipodystrophie wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, bei der es lokal oder generalisiert an Fettgewebe mangelt. Es werden verschiedene Formen unterschieden. Mit einer Lipodystrophie sind meistens eine Insulinresistenz, eine Zuckerkranheit (Diabetes mellitus) und eine Fettstoffwechselstörung mit Dyslipidämie (Störung der Blutfettzusammensetzung, speziell Hypertriglyzeridämie) verbunden.