Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Gelbsucht. Ursache ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels in der Leber.
Mehr lesenKategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten
Viele Krankheiten haben eine genetische Prädisposition und werden durch Auslöser der Umwelt manifest. Hier werden dagegen diejenigen Krankheiten zusammengestellt, die sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen lassen und relativ selten sind.
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch determinierte Erkrankung des knöchernen Skeletts mit abnorm erhöhter Knochenbrüchigkeit. Sie ist jedoch die häufigste vererbbare Krankheit des Bindegewebes.
Mehr lesenMenkes-Syndrom
Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.
Mehr lesenNiemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der sich Cholesterin in Lysosomen von Körperzellen ansammelt. Folgen sind Organvergrößerungen und Funktionsstörungen, insbesondere neurologische und psychiatrische Störungen und Ausfälle.
Mehr lesenGenetisch bedingter Ikterus
Ein genetisch bedingter Ikterus ist meistens bereits bei der Geburt als verlängerter oder anhaltender Neugeborenenikterus erkennbar. Bei folgenden genetisch bedingten Krankheiten kann eine verlängerte oder wiederkehrende Gelbsucht ein führendes oder mögliches Symptom bereits im Säuglings-, Kindes- oder Jugendalter sein:
Mehr lesenMorbus Fabry
Zusammenfassung: Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik.
Mehr lesenFamiliäres Mittelmeerfieber
Familiäres Mittelmeerfieber ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder auftretenden Fieberschübe sind nicht durch eine Infektion oder eine rheumatische Erkrankung zu erklären.
Mehr lesenMorbus Wilson
Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten.
Mehr lesenTherapie des Morbus Wilson
Die Therapie des Morbus Wilson basiert grundsätzlich auf diätetischen und medikamentösen Maßnahmen:
Entfernung überschüssigen Kupfers aus dem Körper mit Chelatbildnern wie D-Penicillamin oder Trientin
Berardinelli-Seip-Syndrom
Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie. Sie ist durch einen Mangel an Fettgewebe und extrem hohe Spiegel an Neutralfetten (Triglyceride) im Blut sowie durch eine frühzeitige Arteriosklerose charakterisiert.
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