Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunkrankheit, bei welcher Antikörper gegen Basalmembranen zu einer schweren Störung von Nieren und Lungen führen. Das führende Symptom ist Bluthusten.
Mehr lesenKategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Von-Gierke-Glykogenose
Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in die Leber gekennzeichnet.
Mehr lesenMifamurtid
Mifamurtid ist ein Medikament zur unterstützenden Behandlung des Osteosarkoms. Wegen der Seltenheit dieses Knochentumors wurde es ohne kontrollierte und doppelt verblindete Studien als Orphan-Arzneimittel 2009 durch die Europäische Kommission zur zugelassen.
Mehr lesenPorphyrie
Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Mehr lesenJervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine angeborene Veränderung der Erregbarkeit der Herzmuskulatur mit verlängerter QT-Zeit, lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen und einer Taubheit.
Mehr lesenErythroleukämie
Die Erythroleukämie ist eine sehr seltene unkontrollierte, krebsartige Vermehrung von meist roten und weißen Blutkörperchen. Sie entsteht im Rahmen einer akuten myeloischen Leukämie aus entarteten Knochenmarkstammzellen.
Mehr lesenMorbus Wegener
Der Morbus Wegener (Wegener’sche Granulomatose, engl.: „granulomatosis with polyangiitis“, GPA) ist eine Autoimmunkrankheit. Er stellt eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung kleiner Blutgefäße (Vaskulitis) dar, die mit dem Nachweis von ANCA (spezielle Antikörper) assoziiert ist
Mehr lesenPrimär biliäre Cholangitis
Die primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine fortschreitende, nicht eitrige Leberentzündung, die von den kleinen Gallenwegen ausgeht. Es werden verschiedene Verlaufsformen beobachtet; rasch fortschreitende Verläufe münden schließlich in einer Narbenleber (Leberzirrhose).
Mehr lesenPyoderma gangraenosum
Das Pyoderma gangraenosum ist eine seltene chronisch fortschreitende, nekrotisierende Hauterkrankung, die oft im Rahmen von autoimmunologischen Krankheiten auftritt und zu erneutem Auftreten neigt.
Mehr lesenAngiodysplasie – Gefäßmissbildungen
Angiodysplasie bedeutet Gefäßmissbildung. Betroffen sind vor allem kleine und kleinste Verzweigung der Blutgefäße, wie Blutkapillaren und Venolen. Es gibt verschiedene Formen; zu ihnen gehören Hämangiome (Blutschwämmchen) oder Teleangiektasien (umschriebene Gefäßerweiterungen), Gefäßspinnen (Spidernaevi mit einer zentralen zuführenden Arteriole).
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