Der Morbus Wegener (Wegener’sche Granulomatose, engl.: „granulomatosis with polyangiitis“, GPA) ist eine Autoimmunkrankheit. Er stellt eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung kleiner Blutgefäße (Vaskulitis) dar, die mit dem Nachweis von ANCA (spezielle Antikörper) assoziiert ist
Mehr lesenKategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Primär biliäre Cholangitis
Die primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine fortschreitende, nicht eitrige Leberentzündung, die von den kleinen Gallenwegen ausgeht. Es werden verschiedene Verlaufsformen beobachtet; rasch fortschreitende Verläufe münden schließlich in einer Narbenleber (Leberzirrhose).
Mehr lesenAngiodysplasie – Gefäßmissbildungen
Angiodysplasie bedeutet Gefäßmissbildung. Betroffen sind vor allem kleine und kleinste Verzweigung der Blutgefäße, wie Blutkapillaren und Venolen. Es gibt verschiedene Formen; zu ihnen gehören Hämangiome (Blutschwämmchen) oder Teleangiektasien (umschriebene Gefäßerweiterungen), Gefäßspinnen (Spidernaevi mit einer zentralen zuführenden Arteriole).
Mehr lesenVanishing bile duct disease
Vanishing bile duct disease bedeutet Erkrankung der verschwindenden Gallengänge in der Leber. Es handelt sich um eine erworbene Erkrankung der kleinen Gallenwege, bei der histologisch eine zunehmende Rarefizierung (Abnahme der Zahl der Gallenwege, progressive “Ductopenie”) durch Epitheluntergang eintritt.
Mehr lesenSklerodermie
Die Sklerodermie ist eine seltene Autoimmunkrankheit mit dominierender Sklerosierung (Vernarbung) der Haut. Sie weist zwei Hauptformen auf: die lokalisierte Sklerodermie (LS) und die systemische Sklerose (SSc).
Mehr lesenGilbert-Meulengracht-Syndrom
Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom (vielfach als Morbus Meulengracht bezeichnet) ist keine Krankheit (kein Morbus), sondern eine in aller Regel harmlose Stoffwechselstörung. Sie ist häufig und betrifft 2 – 10 % der westlichen Bevölkerung.
Mehr lesenBouveret-Syndrom
Das Bouveret-Syndrom ist eine sehr seltene Form einer Magenentleerungsstörung, bei dem ein Gallenstein den Magenausgang verstopft. Wegen der akuten Symptomatik und lebensbedrohlichen Situation bedarf es einer sofortigen Diagnostik und Therapie.
Mehr lesenLGL-Syndrom
Das Lown-Ganong-Levine-Syndrom (LGL-Syndrom) ist eine seltene Herzrhythmusstörung mit anfallsartigem Herzrasen. Es zählt mit dem WPW-Syndrom zu den Präexzitationssyndromen. Die Erkrankung ist selten; sie wird bei Jugendlichenund Erwachsenen diagnostiziert, wurde aber auch schon in Neugeborenen nachgewiesen.
Mehr lesenChylomikronen und Chylomikronämie
Chylomikronen sind Fettpartikel, die aus dem Darm stammen und überwiegend Neutralfette beinhalten. Die Chylomikronämie ist mit einer starken Erhöhung der Neutralfette im Blut (Hypertriglyceridämie) verbunden.
Mehr lesenLipämie
Lipämie bedeutet fetthaltiges Blut. Sie stellt eine extreme Form einer Hyperlipidämie dar, die durch einen so stark erhöhten Gehalt an Blutfetten gekennzeichnet ist, dass der Überstand eines Blutsenkungsröhrchens milchig trüb statt gelblich klar aussieht.
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