Der Morbus Osler ist eine seltene erbliche, zu Blutungen neigende Fehlbildung (Malformation) des Blutgefäßsystems, die zu einer scheren Anämie und akuten Blutungskomplikationen führen kann.
Kategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Gastrointestinale Stromatumore
Gastrointestinale Stromatumore sind seltene Tumore, die endoskopisch meist unter der Schleimhaut des Magens oder anderer Bereiche des Magendarmtrakts als rundliche, gut verschiebliche derbe Vorwölbungen erkennbar sind.
HELLP-Syndrom
Das HELLP-Syndrom ist eine Schwangerschaftskomplikation mit Leberschädigung und Veränderungen im Blutbild. HELLP ist ein Akronym für hemolysis, elevated liver enzymes, low platelet count. Es stellt eine schwere Form einer Präeklampsie dar.
Ewing-Sarkom
Das Ewing-Sarkom ist der zweithäufigste Knochenkrebs im Kindes- und Heranwachsendenalter, gleich nach dem Osteosarkom. Es handelt sich um ein malignes Knochenendotheliom, was überwiegend Diaphysen (die Wachstumszonen) langer Röhrenknochen befällt.
Stauffer-Syndrom
Das Stauffer-Syndrom ist ein paraneoplastischer Leberschaden beim Nierenzellkarzinom (Hypernephrom). Seine Entstehung ist unzureichend geklärt. Immunmechanismen spielen eine Rolle.
Caroli-Syndrom
Das Caroli-Syndrom ist eine angeborene anatomische Anomalie von Gallenwegen in der Leber, die durch ampulläre Erweiterungen gekennzeichnet ist. In ihnen entwickeln sich bevorzugt bakterielle Entzündungen (eitrige Cholangitis) und entzündliche Gallensteine.
Zöliakie
Die Zöliakie (auch Coeliakie, glutensensitive Enteropathie oder einheimische Sprue) ist eine chronische, autoimmunologisch bedingte Dünndarmerkrankung, die mit Zottenatrophie und Mangelernährung einhergeht. Die Krankheit wird wahrscheinlich zu selten und häufig zu spät gestellt.
Gilbert-Meulengracht-Syndrom
Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom (vielfach als Morbus Meulengracht bezeichnet) ist keine Krankheit (kein Morbus), sondern eine in aller Regel harmlose Stoffwechselstörung. Sie ist häufig und betrifft 2 – 10 % der westlichen Bevölkerung.
Goodpasture-Syndrom
Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunkrankheit, bei welcher Antikörper gegen Basalmembranen zu einer schweren Störung von Nieren und Lungen führen. Das führende Symptom ist Bluthusten.
Von-Gierke-Glykogenose
Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in die Leber gekennzeichnet.