Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die zu einer Leberzirrhose führen und eine ausgeprägte Lungenüberblähung (Lungenemphysem) bewirken kann.
Mehr lesenKategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Menkes-Syndrom
Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.
Mehr lesenMorbus Wegener
Der Morbus Wegener (Wegener’sche Granulomatose, engl.: „granulomatosis with polyangiitis“, GPA) ist eine Autoimmunkrankheit. Er stellt eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung kleiner Blutgefäße (Vaskulitis) dar, die mit dem Nachweis von ANCA (spezielle Antikörper) assoziiert ist
Mehr lesenPrimär biliäre Cholangitis
Die primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine fortschreitende, nicht eitrige Leberentzündung, die von den kleinen Gallenwegen ausgeht. Es werden verschiedene Verlaufsformen beobachtet; rasch fortschreitende Verläufe münden schließlich in einer Narbenleber (Leberzirrhose).
Mehr lesenPyoderma gangraenosum
Das Pyoderma gangraenosum ist eine seltene chronisch fortschreitende, nekrotisierende Hauterkrankung, die oft im Rahmen von autoimmunologischen Krankheiten auftritt und zu erneutem Auftreten neigt.
Mehr lesenAngiodysplasie – Gefäßmissbildungen
Angiodysplasie bedeutet Gefäßmissbildung. Betroffen sind vor allem kleine und kleinste Verzweigung der Blutgefäße, wie Blutkapillaren und Venolen. Es gibt verschiedene Formen; zu ihnen gehören Hämangiome (Blutschwämmchen) oder Teleangiektasien (umschriebene Gefäßerweiterungen), Gefäßspinnen (Spidernaevi mit einer zentralen zuführenden Arteriole).
Mehr lesenNiemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der sich Cholesterin in Lysosomen von Körperzellen ansammelt. Folgen sind Organvergrößerungen und Funktionsstörungen, insbesondere neurologische und psychiatrische Störungen und Ausfälle.
Mehr lesenGastrinom
Das Gastrinom ist der häufigste neuroendokrine Tumor der Bauchspeicheldrüse. Die Tumore treten meist in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) und in selteneren Fällen auch extrapankreatisch auf.
Mehr lesenMultiple endokrine Neoplasie
Multiple endokrine Neoplasie (Abk.: MEN) bedeutet vielfältige Neubildungen (Neoplasie) mit hormoneller (endokriner) Aktivität. Es lassen sich verschiedene Syndrome unterscheiden; sie umfassen die folgenden hereditären Formen:
Mehr lesenVIPom
VIPom ist die Bezeichnung für einen sehr seltenen neuroendokrinen Tumor, der hormonell aktive Vasoaktive Intestinale Polypeptide (VIP) produziert. Er wird meist in der Bauchspeicheldrüse gefunden.
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