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Kategorie: Seltene Krankheiten

Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.

14. März 2025 Kinderkrankheiten / Leberkrankheiten / Lungenkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Alpha1-Antitrypsinmangel

Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die zu einer Leberzirrhose führen und eine ausgeprägte Lungenüberblähung (Lungenemphysem) bewirken kann.

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4. März 2025 Kinderkrankheiten / Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.

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26. Februar 2025 Autoimmunkrankheiten / Seltene Krankheiten

Morbus Wegener

Der Morbus Wegener (Wegener’sche Granulomatose, engl.: „granulomatosis with polyangiitis“, GPA) ist eine Autoimmunkrankheit. Er stellt eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung kleiner Blutgefäße (Vaskulitis) dar, die mit dem Nachweis von ANCA (spezielle Antikörper) assoziiert ist

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18. Februar 2025 Autoimmunkrankheiten / Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten

Primär biliäre Cholangitis

Die primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine fortschreitende, nicht eitrige Leberentzündung, die von den kleinen Gallenwegen ausgeht. Es werden verschiedene Verlaufsformen beobachtet; rasch fortschreitende Verläufe münden schließlich in einer Narbenleber (Leberzirrhose).

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31. Dezember 2024 Hautkrankheiten / Seltene Krankheiten / Symptome

Pyoderma gangraenosum

Das Pyoderma gangraenosum ist eine seltene chronisch fortschreitende, nekrotisierende Hauterkrankung, die oft im Rahmen von autoimmunologischen Krankheiten auftritt und zu erneutem Auftreten neigt.

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2. Dezember 2024 Aufbau des Körpers / Gefäßsystem / Seltene Krankheiten

Angiodysplasie – Gefäßmissbildungen

Angiodysplasie bedeutet Gefäßmissbildung. Betroffen sind vor allem kleine und kleinste Verzweigung der Blutgefäße, wie Blutkapillaren und Venolen. Es gibt verschiedene Formen; zu ihnen gehören Hämangiome (Blutschwämmchen) oder Teleangiektasien (umschriebene Gefäßerweiterungen), Gefäßspinnen (Spidernaevi mit einer zentralen zuführenden Arteriole).

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27. November 2024 Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene genetisch fixierte Krankheit, bei der sich Cholesterin in Lysosomen von Körperzellen ansammelt. Folgen sind Organvergrößerungen und Funktionsstörungen, insbesondere neurologische und psychiatrische Störungen und Ausfälle.

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26. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

Gastrinom

Das Gastrinom ist der häufigste neuroendokrine Tumor der Bauchspeicheldrüse. Die Tumore treten meist in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) und in selteneren Fällen auch extrapankreatisch auf.

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23. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

Multiple endokrine Neoplasie

Multiple endokrine Neoplasie (Abk.: MEN) bedeutet vielfältige Neubildungen (Neoplasie) mit hormoneller (endokriner) Aktivität. Es lassen sich verschiedene Syndrome unterscheiden; sie umfassen die folgenden hereditären Formen:

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23. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

VIPom

VIPom ist die Bezeichnung für einen sehr seltenen neuroendokrinen Tumor, der hormonell aktive Vasoaktive Intestinale Polypeptide (VIP) produziert. Er wird meist in der Bauchspeicheldrüse gefunden.

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