Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Gelbsucht. Ursache ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels in der Leber.
Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Diabetische Gastropathie
Die diabetische Gastropathie ist eine Funktionsstörung des Magens bei diabetischer Stoffwechsellage. Im Vordergrund steht eine motorische Entleerungsstörung.
Hyperlipoproteinämie
Eine Hyperlipoproteinämie entsteht in den meisten Fällen durch eine Lebensführung mit zu geringer körperlicher Bewegung und zu hoher Kalorienzufuhr. Insbesondere sind freie Zucker in Nahrungsmitteln und ein erhöhter Fettgehalt für eine Fettstoffwechselstörung mit erhöhten Blutfetten verantwortlich zu machen.
Porphyrie
Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Febuxostat
Febuxostat (Adenuric ®) ist ein potentes Medikament zur Senkung eines erhöhten Harnsäurespiegels im Blut und zur Behandlung der Gicht. Es ist ein selektiver Xanthinoxidasehemmer und hemmt die Bildung von Harnsäure aus Hypoxanthin und Xanthin.
Hyperurikämie
Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als Folge schwerwiegender Erkrankungen (z. B. Tumoren) auftreten.
Mitochondriale Krankheit
Eine mitochondriale Krankheit ist durch Störungen der mitochondrialen Funktionen charaktersisiert. Diese Krankheitsgruppe ist genetisch und klinisch sehr heterogen und beruht auf Veränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA) und damit auf Veränderungen im Energiestoffwechsel des Körpers.
Amyloidose
Die Amyloidose ist durch die Ablagerung des Proteins Amyloid in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers charakterisiert. Durch sie kommen Störungen der Funktion von Organen bis hin zum Organausfall zustande. Es wird eine primäre von einer sekundären Form unterschieden.
Gallensäuren als Hormone und Mediatorstoffe
Gallensäuren wirken in vielfältiger Weise auf das Entzündungs- und Immunsystem und auf den gesamten Energiestoffwechsel. Ihre Bedeutung für den Körper geht weit über ihre Funktion bei der Fettverdauung im Darm hinaus.
Metabolisches Syndrom
Das metabolische Syndrom (engl.: metabolic syndrome, MetS), auch Syndrom X genannt, ist eine Zusammenfassung von Risikofaktoren für kardiovaskuläre Komplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall.