Die Diagnostik der Hämochromatose stützt sich auf erhöhte Werte für Eisen, Ferritin und die Transferrinsättigung im Blut. Gesichert wird die Diagnose durch Nachweis einer Eisenakkumulation mit typischer Verteilung von Eisen in der Leberhistologie.
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Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Diabetisches Koma
Diabetisches Koma (Coma diabeticum; engl: hyperosmolar hyperglycemic state (HHS) ) bedeutet Bewusstlosigkeit infolge erheblich erhöhter Blutzuckerwerte (Hyperglykämie) bei Entgleisung des Glukosestoffwechsels.
Rotor-Syndrom
Das Rotor-Syndrom (RS) ist eine gutartige familiäre, nicht-hämolytische Gelbsucht (Ikterus) mit farblosem Stuhl, Erhöhung des direkt reagierenden Bilirubins im Blut, aber normalen Cholestaseenzymen im Blut.
Dubin-Johnson-Syndrom
Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbte Störung der Ausscheidung von konjugiertem Bilirubin in die Galle. Charakteristisch ist die Einlagerung von schwarzem Pigment in die Leber.
Crigler-Najjar-Syndrom
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Gelbsucht. Ursache ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels in der Leber.
Diabetische Gastropathie
Die diabetische Gastropathie ist eine Funktionsstörung des Magens bei diabetischer Stoffwechsellage. Im Vordergrund steht eine motorische Entleerungsstörung.
Hyperlipoproteinämie
Eine Hyperlipoproteinämie entsteht in den meisten Fällen durch eine Lebensführung mit zu geringer körperlicher Bewegung und zu hoher Kalorienzufuhr. Insbesondere sind freie Zucker in Nahrungsmitteln und ein erhöhter Fettgehalt für eine Fettstoffwechselstörung mit erhöhten Blutfetten verantwortlich zu machen.
Porphyrie
Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Febuxostat
Febuxostat (Adenuric ®) ist ein potentes Medikament zur Senkung eines erhöhten Harnsäurespiegels im Blut und zur Behandlung der Gicht. Es ist ein selektiver Xanthinoxidasehemmer und hemmt die Bildung von Harnsäure aus Hypoxanthin und Xanthin.
Hyperurikämie
Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als Folge schwerwiegender Erkrankungen (z. B. Tumoren) auftreten.