Die Porphyria variegata (PV) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Häm-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung. Sie tritt überwiegend in Südafrika auf und manifestiert sich meist erst nach der Pubertät. Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer.
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Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Benigne rekurrierende Cholestase
Die benigne rekurrierende Cholestase (engl.: benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC), auch als Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom bekannt) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der wiederholt Gallestau (Cholestase) mit heftigem Juckreiz eintritt.
Diabetes mellitus Typ 2 – Entstehung
Der Diabetes mellitus Typ 2 (T2DM) ist eine Form der Zuckerkrankheit, die hauptsächlich bei Erwachsenen auftritt. Ursache ist eine mangelhafte Wirksamkeit des körpereigenen Insulins. Periphere Körperzellen sprechen immer weniger auf Insulin an, bis sie schließlich resistent geworden sind.
Skorbut
Skorbut ist aus frühen Seefahrerzeiten bekannt. Auf großen Fahrten starb oft über die Hälfte der Besatzung. Zu den Hauptsymptomen gehörten vor allem die Mundsymptome mit Zahnfleischbluten und Zahnausfall.
Galaktosämie
Galaktosämie bedeutet Galaktose im Blut. Die Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit. Bereits in der Neugeborenenperiode ist sie mit einer hohen Mortalität verbunden, wenn die Ursache nicht erkannt und keine adäquate Therapie durch Vermeidung von Milch und Milchprodukten eingeleitet wird.
Hyperlipidämie kompakt
Hyperlipidämie bedeutet erhöhte Werte für Blutfette. Zu den Blutfetten zählen Cholesterin, Triglyceride und freie Fettsäuren. Cholesterin und Triglyceride werden im Blut als kleinste Fetttröpfchen (Lipoproteine) transportiert.
Diabetes mellitus – einfach erklärt
Diabetes mellitus bedeutet Zuckerkrankheit. Sie ist die häufigste Stoffwechselkrankheit des Menschen. Die Seite „Diabetes mellitus – einfach erklärt“ macht die Zusammenhänge um die Erkrankung, ihre Behandlung und die Vorbeugung ihrer Komplikationen verständlich.
NAFLD
NAFLD ist das Akronym von nonalcoholic fatty liver disease. Der Begriff bedeutet damit nichtalkoholische Fettlebererkrankung. In ihm sind die Fettleber und die Fettleberhepatitis zusammengefasst. Heute wird eine neue Nomenklatur vorgeschlagen, in der Alkohol nicht vorkommt.
Von-Gierke-Glykogenose
Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in die Leber gekennzeichnet.
Übergewicht und Zuckerkrankheit: Basics
Starkes Übergewicht und Zuckerkrankheit stehen über das metabolische Syndrom miteinander in enger Verbindung. Zugrunde liegt eine komplexe Störung des Zucker- und Fettstoffwechsels.