Definition Tödliches Quartett ist eine eingängige Bezeichnung einer Zusammenstellung von erheblichen, sich gegenseitig verstärkenden Risikobedingungen, die das
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Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Gicht
Die Gicht ist eine Krankheit von Bindegewebe, Gelenken und Nieren, die durch einen zu hohen Harnsäurespiegel im Blut ausgelöst wird. Sie kann zu schwerwiegenden Nierenschäden mit Niereninsuffizienz und Gelenkzerstörungen führen.
Alkaptonurie – Ochronose
Die Alkaptonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich im mittleren Lebensalter Gelenk- und Wirbelsäulenbeschwerden entwickeln. Sie ist Ursache der Ochronose, einer Braunverfärbung (der Name ist verwandt mit „ocker“) durch Ablagerung von Pigmenten im Bindegewebe der Haut und in Gelenkknorpeln.
Gichtarthritis
Die Gichtarthritis (Arthritis urica) ist eine Manifestation der Gicht an Gelenken. Meist tritt sie im Rahmen eines akuten Gichtanfalls an nur einem Gelenk auf und ist sehr schmerzhaft. Im akuten Stadium führen Colchicin, NSAR und Glukokortikoide in der Regel rasch zur Schmerzfreiheit.
Erythrodontie
Erythrodontie bedeutet rote Zähne. Es handelt sich dabei um eine mehr oder weniger rötliche Verfärbung durch Einlagerung von Porphyrinen
Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.