Definition Tödliches Quartett ist eine eingÀngige Bezeichnung einer Zusammenstellung von erheblichen, sich gegenseitig verstÀrkenden Risikobedingungen, die das
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Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Gicht
Die Gicht ist eine Krankheit von Bindegewebe, Gelenken und Nieren, die durch einen zu hohen HarnsĂ€urespiegel im Blut ausgelöst wird. Sie kann zu schwerwiegenden NierenschĂ€den mit Niereninsuffizienz und Gelenkzerstörungen fĂŒhren.
Alkaptonurie – Ochronose
Die Alkaptonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich im mittleren Lebensalter Gelenk- und WirbelsĂ€ulenbeschwerden entwickeln. Sie ist Ursache der Ochronose, einer BraunverfĂ€rbung (der Name ist verwandt mit âockerâ) durch Ablagerung von Pigmenten im Bindegewebe der Haut und in Gelenkknorpeln.
Gichtarthritis
Die Gichtarthritis (Arthritis urica) ist eine Manifestation der Gicht an Gelenken. Meist tritt sie im Rahmen eines akuten Gichtanfalls an nur einem Gelenk auf und ist sehr schmerzhaft. Im akuten Stadium fĂŒhren Colchicin, NSAR und Glukokortikoide in der Regel rasch zur Schmerzfreiheit.
Erythrodontie
Erythrodontie bedeutet rote ZÀhne. Es handelt sich dabei um eine mehr oder weniger rötliche VerfÀrbung durch Einlagerung von Porphyrinen
Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus GĂŒnther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte PhotosensitivitĂ€t der Haut, die zu sonnenbrandĂ€hnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose fĂŒhren.