Eine mitochondriale Krankheit ist durch Störungen der mitochondrialen Funktionen charaktersisiert. Diese Krankheitsgruppe ist genetisch und klinisch sehr heterogen und beruht auf VerÀnderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA) und damit auf VerÀnderungen im Energiestoffwechsel des Körpers.
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Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Amyloidose
Die Amyloidose ist durch die Ablagerung des Proteins Amyloid in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers charakterisiert. Durch sie kommen Störungen der Funktion von Organen bis hin zum Organausfall zustande. Es wird eine primÀre von einer sekundÀren Form unterschieden.
GallensÀuren als Hormone und Mediatorstoffe
GallensĂ€uren wirken in vielfĂ€ltiger Weise auf das EntzĂŒndungs- und Immunsystem und auf den gesamten Energiestoffwechsel. Ihre Bedeutung fĂŒr den Körper geht weit ĂŒber ihre Funktion bei der Fettverdauung im Darm hinaus.
Metabolisches Syndrom
Das metabolische Syndrom (engl.: metabolic syndrome, MetS), auch Syndrom X genannt, ist eine Zusammenfassung von Risikofaktoren fĂŒr kardiovaskulĂ€re Komplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall.
PrÀdiabetes
PrĂ€diabetes bedeutet Vorstufe einer Zuckerkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch eine eingeschrĂ€nkte Glukosetoleranz und einen grenzwertigen NĂŒchternzucker.
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch determinierte Erkrankung des knöchernen Skeletts mit abnorm erhöhter KnochenbrĂŒchigkeit. Sie ist jedoch die hĂ€ufigste vererbbare Krankheit des Bindegewebes.
Alpha1-Antitrypsinmangel
Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die zu einer Leberzirrhose fĂŒhren und eine ausgeprĂ€gte LungenĂŒberblĂ€hung (Lungenemphysem) bewirken kann.
Porphyria cutanea tarda
Die Porphyria cutanea tarda (PCT), frĂŒher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die hĂ€ufigste Porphyrieform beim Menschen. Sie ist eine photoreaktive Hauterkrankung, die durch die Hemmung oder einen genetischen Defekt des HĂ€m-Biosynthese-Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) in der Leber verursacht wird.
Menkes-Syndrom
Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem NeuropĂ€diater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Ăberleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.
Diabetes
Diabetes bedeutet Durchfluss. Der Begriff kommt in zwei Kombinationen vor: mellitus und insipidus. Diabetes mit dem Zusatz „mellitus“ (=sĂŒĂ) sĂŒĂer Harnfluss, heute als Zuckerkrankheit bezeichnet.