Eine mitochondriale Krankheit ist durch Störungen der mitochondrialen Funktionen charaktersisiert. Diese Krankheitsgruppe ist genetisch und klinisch sehr heterogen und beruht auf Veränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA) und damit auf Veränderungen im Energiestoffwechsel des Körpers.
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Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Amyloidose
Die Amyloidose ist durch die Ablagerung des Proteins Amyloid in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers charakterisiert. Durch sie kommen Störungen der Funktion von Organen bis hin zum Organausfall zustande. Es wird eine primäre von einer sekundären Form unterschieden.
Gallensäuren als Hormone und Mediatorstoffe
Gallensäuren wirken in vielfältiger Weise auf das Entzündungs- und Immunsystem und auf den gesamten Energiestoffwechsel. Ihre Bedeutung für den Körper geht weit über ihre Funktion bei der Fettverdauung im Darm hinaus.
Metabolisches Syndrom
Das metabolische Syndrom (engl.: metabolic syndrome, MetS), auch Syndrom X genannt, ist eine Zusammenfassung von Risikofaktoren für kardiovaskuläre Komplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall.
Prädiabetes
Prädiabetes bedeutet Vorstufe einer Zuckerkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch eine eingeschränkte Glukosetoleranz und einen grenzwertigen Nüchternzucker.
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch determinierte Erkrankung des knöchernen Skeletts mit abnorm erhöhter Knochenbrüchigkeit. Sie ist jedoch die häufigste vererbbare Krankheit des Bindegewebes.
Alpha1-Antitrypsinmangel
Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die zu einer Leberzirrhose führen und eine ausgeprägte Lungenüberblähung (Lungenemphysem) bewirken kann.
Porphyria cutanea tarda
Die Porphyria cutanea tarda (PCT), früher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die häufigste Porphyrieform beim Menschen. Sie ist eine photoreaktive Hauterkrankung, die durch die Hemmung oder einen genetischen Defekt des Häm-Biosynthese-Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) in der Leber verursacht wird.
Menkes-Syndrom
Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.
Diabetes
Diabetes bedeutet Durchfluss. Der Begriff kommt in zwei Kombinationen vor: mellitus und insipidus. Diabetes mit dem Zusatz „mellitus“ (=süß) süßer Harnfluss, heute als Zuckerkrankheit bezeichnet.