Das Rotor-Syndrom (RS) ist eine gutartige familiäre, nicht-hämolytische Gelbsucht (Ikterus) mit farblosem Stuhl, Erhöhung des direkt reagierenden Bilirubins im Blut, aber normalen Cholestaseenzymen im Blut.
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Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten
Dubin-Johnson-Syndrom
Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbte Störung der Ausscheidung von konjugiertem Bilirubin in die Galle. Charakteristisch ist die Einlagerung von schwarzem Pigment in die Leber.
Crigler-Najjar-Syndrom
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Gelbsucht. Ursache ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels in der Leber.
Typ-1-Hypertriglyceridämie
Die Typ-1-Hypertriglyceridämie ist eine in der Regel genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, bei der bereits im Neugeborenen- und Kleinkindalter eine starke Konzentrationserhöhung der Chylomikronen im Blut vorliegt.
Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom (MFS) gehört zu den genetischen Erkrankungen des Bindegewebes mit Hauptmanifestationen an Herz und Blutgefäßen, Augen sowie Knochen und Gelenken. Eine gefürchtete Komplikation ist eine Aortendissektion.
Cherubismus
Cherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der Gesichtsknochen und vor allem der Kiefer kommt.
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch determinierte Erkrankung des knöchernen Skeletts mit abnorm erhöhter Knochenbrüchigkeit. Sie ist jedoch die häufigste vererbbare Krankheit des Bindegewebes.
Alpha1-Antitrypsinmangel
Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die zu einer Leberzirrhose führen und eine ausgeprägte Lungenüberblähung (Lungenemphysem) bewirken kann.
Porphyria cutanea tarda
Die Porphyria cutanea tarda (PCT), früher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die häufigste Porphyrieform beim Menschen. Sie ist eine photoreaktive Hauterkrankung, die durch die Hemmung oder einen genetischen Defekt des Häm-Biosynthese-Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) in der Leber verursacht wird.
Menkes-Syndrom
Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.