Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen Immundefekt zu rezidivierenden Infektionen, Ekzemen und einer Thrombozytopenie mit zu kleinen Blutplättchen und einer Blutungsneigung führt.
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Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten
Viele Krankheiten haben eine genetische Prädisposition und werden durch Auslöser der Umwelt manifest. Hier werden dagegen diejenigen Krankheiten zusammengestellt, die sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen lassen und relativ selten sind.
Menkes-Syndrom
Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben.
Mehr lesenAlport-Syndrom
Das Alport Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit mit Schwerhörigkeit und Niereninsuffizienz bereits in jugendlichem Alter. Zugrunde liegt eine Störung der Kollagenbildung.
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Alpha1-Antitrypsinmangel
Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die zu einer Leberzirrhose führen und eine ausgeprägte Lungenüberblähung (Lungenemphysem) bewirken kann.
Mehr lesenWilson-Krise
Die Wilson-Krise (engl.: acute Wilsonian Hepatitis) ist eine akut lebensgefährliche Komplikation der Wilson-Krankheit durch akute Freisetzung von Kupfer aus der Leber mit toxischer Schädigung aller Organe im Körper. Hauptmerkmale sind ein akuter Leberzellzerfall (akute Leberdystrophie) und eine akut einsetzende Auflösung roter Blutkörperchen (Hämolyse).
Mehr lesenCrigler-Najjar-Syndrom
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Gelbsucht. Ursache ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels in der Leber.
Mehr lesenRotor-Syndrom
Das Rotor-Syndrom (RS) ist eine benigne familiäre, nicht-hämolytische Gelbsucht (Ikterus) mit Erhöhung des direkt reagierenden Bilirubins im Blut. Entstehung Beim
Mehr lesenFunktionelle Hyperbilirubinämien
Die funktionellen Hyperbilirubinämien sind bedingt durch einen genetisch determinierten Defekt im Stoffwechsel des Bilirubins.
Mehr lesenDubin-Johnson-Syndrom
Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbte Störung der Ausscheidung von konjugiertem Bilirubin in die Galle. Charakteristisch
Mehr lesenGlykogenosen
Glykogenose bedeutet Glykogenspeicherkrankheit (glycogen storage disease, GSD). Glykogenosen sind genetisch bedingt und durch eine Ansammlung von Glykogen, der Speicherform von
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