Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.
Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten
Manche Krankheiten lassen sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen. Einige von ihnen können heute durch eine genetische Manipulation geheilt werden.
Kupfer
Kupfer ist ein Spurenelement, das in der Medizin bei einer vermuteten oder nachgewiesenen Kupferspeicherkrankheit diagnostisch von Bedeutung ist. Es ist in Nahrungsmitteln ubiquitär vorhanden, etwas reichlicher in Hülsenfrüchten, Nüssen und Schokolade.
Therapie des Morbus Wilson
Die Therapie des Morbus Wilson basiert grundsätzlich auf diätetischen und medikamentösen Maßnahmen:
Entfernung überschüssigen Kupfers aus dem Körper mit Chelatbildnern wie D-Penicillamin oder Trientin
Berardinelli-Seip-Syndrom
Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie. Sie ist durch einen Mangel an Fettgewebe und extrem hohe Spiegel an Neutralfetten (Triglyceride) im Blut sowie durch eine frühzeitige Arteriosklerose charakterisiert.
Morbus Hirschsprung
Der Morbus Hirschsprung (Hirschsprungs disease, HD) ist eine angeborene Erkrankung des Enddarms, bei der der Darm sich nicht entleeren kann. Er wird auch als „kongenitales aganglionäres Megakolon“ bezeichnet.
Peutz-Jeghers-Syndrom
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist ein seltenes, autosomal dominant vererbtes Polyposis-Syndrom mit erhöhtem Risiko für Krebserkrankungen. Ursächlich liegt dem PJS eine Keimbahnmutation in den Genen Serin/Threoninkinase 11 oder Leberkinase B1 (STK11/LKB1) vor.
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine nur Mädchen betreffende, meist rasch zunehmende Störung von Empfinden und Verhalten im Kleinkindesalter, die dem Autismus ähnelt.
Mukoviszidose
Die Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der zäher Schleim zu einer Vielfalt von Komplikationen führt. Neue Therapieoptionen sind in Entwicklung.
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).
Morbus Wilson
Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten.