Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine angeborene Veränderung der Erregbarkeit der Herzmuskulatur mit verlängerter QT-Zeit, lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen und einer Taubheit.
MedicoConsult.de
Kategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Erythroleukämie
Die Erythroleukämie ist eine sehr seltene unkontrollierte, krebsartige Vermehrung von meist roten und weißen Blutkörperchen. Sie entsteht im Rahmen einer akuten myeloischen Leukämie aus entarteten Knochenmarkstammzellen.
Morbus Wegener
Der Morbus Wegener (Wegener’sche Granulomatose, engl.: „granulomatosis with polyangiitis“, GPA) ist eine Autoimmunkrankheit. Er stellt eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung kleiner Blutgefäße (Vaskulitis) dar, die mit dem Nachweis von ANCA (spezielle Antikörper) assoziiert ist
Primär biliäre Cholangitis (PBC)
Die primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine fortschreitende, nicht eitrige Leberentzündung, die von den kleinen Gallenwegen ausgeht. Es werden verschiedene Verlaufsformen beobachtet; fortschreitende Verläufe münden schließlich in einer Narbenleber (Leberzirrhose). Betroffen sind überwiegend Frauen im mittleren Lebensalter.
Kollagene Gastritis
Die kollagene Gastritis ist ein sehr seltener Typ einer Magenschleimhautentzündung, bei der mikroskopisch ein breites Narbenband mit kollagenen Fasern unter der Oberfläche der Schleimhaut zu erkennen ist. Es werden ein kindlicher und ein Erwachsenentyp unterschieden.
Sjögren Syndrom
Das Sjögren Syndrom ist eine chronische Erkrankung, die vor allem durch die Symptome einer Trockenheit der Schleimhäute definiert ist. Die Behandlung konzentriert sich auf eine Symptommilderung. Eine Stammzelltherapie scheint aussichtsreich zu sein.
Phäochromozytom
Das Phäochromozytom ist ein seltener Hormon-produzierender Tumor des Nebennierenmarks. Durch die Ausschüttung von Adrenalin können lebensbedrohliche Symptome auftreten. Eine definitive Therapie besteht in der Operation des Tumors.
Pyoderma gangraenosum
Das Pyoderma gangraenosum ist eine seltene chronisch fortschreitende, nekrotisierende Hauterkrankung, die oft im Rahmen von autoimmunologischen Krankheiten auftritt und zu erneutem Auftreten neigt.
Akute mesenteriale Ischämie
Akute mesenteriale Ischämie bedeutet plötzlich auftretende Unterbrechung der Durchblutung im Bereich des Gekröses (Mesenterium) und des Darms. Sie hat eine hohe Sterberate (Letalität) und stellt eine absolute Notfallsituation dar.
Angiodysplasie – Gefäßmissbildungen
Angiodysplasie bedeutet Gefäßmissbildung. Betroffen sind vor allem kleine und kleinste Verzweigung der Blutgefäße, wie Blutkapillaren und Venolen. Es gibt verschiedene Formen; zu ihnen gehören Hämangiome (Blutschwämmchen) oder Teleangiektasien (umschriebene Gefäßerweiterungen), Gefäßspinnen (Spidernaevi mit einer zentralen zuführenden Arteriole).