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Das Budd-Chiari-Syndrom ist durch einen Verschluss von Lebervenen gekennzeichnet (Lebervenenverschlusssyndrom), der den Abfluss des Bluts aus der Leber in Richtung des Herzens behindert. Folge ist eine Vergrößerung des Organs und eine Funktionsbeeinträchtigung.
Mehr lesenDas Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingte Krankheit mit angeborenem Gallestau bei Missbildung der Gallenwege. Es ist auch bekannt als “arteriohepatische
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Das IPEX-Syndrom ist eine seltene komplexe Autoimmunkrankheit. IPEX ist das Akronym von „immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked“. (1)J Med Genet.
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Das Williams-Beuren-Syndrom, (WBS, oft nur als Williams-Syndrom, WS, bezeichnet; „7q11.23-Deletionssyndrom“) ist eine genetische Erkrankung mit einem abnormen Erscheinungsbild und hypersozialen
Mehr lesenDas Rett-Syndrom ist eine nur Mädchen betreffende, meist rasch zunehmende Störung von Empfinden und Verhalten im Kleinkindesalter, die dem Autismus ähnelt.
Mehr lesenAutoimmunthyreoiditis bedeutet Schilddrüsenentzündung, die durch eine überschießende Immunreaktion ausgelöst und unterhalten wird. Formen Verschiedene Formen sind zu unterscheiden: Hashimoto-Thyreoiditis (häufigste
Mehr lesenCherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der
Mehr lesenToll-like-Rezeptoren dienen dem Immunsystem zur Erkennung von Krankheitserregern wie Pilzen, Viren, Mykoplasmen und Bakterien, zusammengefasst als PAMPs.
Mehr lesenWeiterleitung nach: IPEX-Syndrom
Mehr lesenFOXP3 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Immunreaktion des Körpers reguliert. FOXP3 ist X-chromosomal kodiert und reguliert Gene, die für die
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