Die Typ-1-Hypertriglyceridämie ist eine in der Regel genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, bei der bereits im Neugeborenen- und Kleinkindalter eine starke Konzentrationserhöhung der Chylomikronen im Blut vorliegt.
Kategorie: Seltene genetisch bedingte Krankheiten
Manche Krankheiten lassen sich direkt auf eine genetische Abnormität zurückführen. Einige von ihnen können heute durch eine genetische Manipulation geheilt werden.
Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom (MFS) gehört zu den genetischen Erkrankungen des Bindegewebes mit Hauptmanifestationen an Herz und Blutgefäßen, Augen sowie Knochen und Gelenken. Eine gefürchtete Komplikation ist eine Aortendissektion.
Cherubismus
Cherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der Gesichtsknochen und vor allem der Kiefer kommt.
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene genetisch determinierte Erkrankung des knöchernen Skeletts mit abnorm erhöhter Knochenbrüchigkeit. Sie ist jedoch die häufigste vererbbare Krankheit des Bindegewebes.
Alpha1-Antitrypsinmangel
Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die zu einer Leberzirrhose führen und eine ausgeprägte Lungenüberblähung (Lungenemphysem) bewirken kann.
Porphyria cutanea tarda
Die Porphyria cutanea tarda (PCT), früher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die häufigste Porphyrieform beim Menschen. Akute Attacken gehen mit starken neuropathischen Schmerzen einher.
Menkes-Syndrom
Das Menkes-Syndrom (Menkes disease, nach dem Neuropädiater John H. Menkes) ist eine sehr seltene neurologische Krankheit mit nur kurzem Überleben. Es gehört zu den rezessiv X-chromosomal vererbten neurodegenerativen Krankheiten.
Kupfer
Kupfer ist ein Spurenelement, das in der Medizin bei einer vermuteten oder nachgewiesenen Kupferspeicherkrankheit diagnostisch von Bedeutung ist. Es ist in Nahrungsmitteln ubiquitär vorhanden, etwas reichlicher in Hülsenfrüchten, Nüssen und Schokolade.
Berardinelli-Seip-Syndrom
Das Berardinelli-Seip-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte generalisierte Lipodystrophie. Sie ist durch einen Mangel an Fettgewebe und extrem hohe Spiegel an Neutralfetten (Triglyceride) im Blut sowie durch eine frühzeitige Arteriosklerose charakterisiert.
Morbus Hirschsprung
Der Morbus Hirschsprung (Hirschsprungs disease, HD) ist eine angeborene Erkrankung des Enddarms, bei der der Darm sich nicht entleeren kann. Er wird auch als „kongenitales aganglionäres Megakolon“ bezeichnet.