Die Entstehung der Hämochromatose ist weitgehend aufgeklärt. Die idiopathische HFE-Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das 1996 identifizierte Hämochromatose-Gen ist auf Chromosom 6 lokalisiert (HFE-Gen).
Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Vitamin-B12-Mangel
Ein Vitamin-B12-Mangel führt zu Entwicklungsstörungen beim ungeborenen Kind und beim Erwachsenen zu Anämie und neurologischen Störungen.
Behandlung des Typ-1-Diabetes
Die Behandlung des Typ-1-Diabetes (T1D) basiert auf einer Insulinzufuhr, die situationsgerecht zu erfolgen hat und eine hohe Compliance erfordert. Sie ist bei den betroffenen Kindern und Jugendlichen herausfordernd, da ihre Folgsamkeit bzgl. den Therapieanforderungen (Compliance) gefördert und über die schwierige Phase der Pubertät hinüber gewährleistet werden muss. In der Phase, in der die Kinder und… Behandlung des Typ-1-Diabetes weiterlesen
Hämochromatose
Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit. Unbehandelt führt sie zu schwerwiegenden Organstörungen, wie einer Leberzirrhose, einer Zuckerkrankheit, Gelenkschäden und einer Herzkrankheit mit lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen.
Akute hepatische Porphyrien
Akute hepatische Porphyrien gehören zur größeren Gruppe der Porphyrien, die alle durch einen Defekt in der Hämsynthese charakterisiert sind. Bei den hepatischen Porphyrien sind Stoffwechseldefekte in der Leber gelegen, sodass eine Lebertransplantation zur Heilung führt.
Hepcidin
Hepcidin ist eine hormonartige Verbindung, die im Eisenstoffwechsel des Körpers eine Schlüsselfunktion einnimmt. Es verhindert die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung in den Körper.
Vitamin-A- und -D-Mangel bei Leberzirrhose
Vitamin-A- und -D-Mangel bei Leberzirrhose kommt häufig vor. Eine entsprechende Diagnostik ist bei fortgeschrittenen Leberkrankheiten sinnvoll.
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine vererbbare Stoffwechselkrankheit, die episodenhaft mit heftigsten Bauchschmerzen, Nervenschmerzen und Muskelschmerzen einhergeht. Sie ist die häufigste und am schwersten verlaufende hepatische (leberbedingte) Porphyrie (AHP).
Hepatopathie bei Mukoviszidose
Eine Leberbeteiligung bei einer zystischen Fibrose (Hepatopathie bei Mukoviszidose) ist relativ häufig. Bei der zystischen Fibrose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselkrankheit
Morbus Wilson
Der Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet, ist eine genetisch bedingte Kupferspeicherkrankheit, die unbehandelt tödlich verläuft. Heute gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten.