Die hereditäre Pankreatitis ist eine familiär auftretende, genetisch fixierte Bauchspeicheldrüsenentzündung, die folgendermaßen charakterisiert ist: frühes Auftreten schon in jugendlichem Alter, wiederholte akute Schübe und Chronifizierung.
Mehr lesenKategorie: Genetisch bedingte Krankheiten
Die meisten Krankheiten werden in Entstehung und Verlauf durch genetische Faktoren bestimmt. In dieser Kategorie werden eher seltene Krankheiten zusammengefasst, die vollständig oder ganz überwiegend genetisch determiniert sind.
Byler-Syndrom
Das Byler-Syndrom ist eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1) bezeichnet. Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert.
Mehr lesenFamiliäres Mittelmeerfieber
Familiäres Mittelmeerfieber (Familial Mediterranean Fever, FMF) ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder
Mehr lesenParoxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Die PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) ist eine Erkrankung, bei der nächtlich Hämoglobin über die Nieren ausgeschieden wird, so dass sich der Urin rötlich verfärbt.
Mehr lesenTrinukleotidexpansion
Trinukleotidexpansion bedeutet, dass eine Wiederholung von Trinukleotidsequenzen am Ende eines Codons vorliegt. Sie werden auch als Trinukleotid-Repeat (TNR)-Expansionen bezeichnet. Genetische Defekte von einigen vererbbaren Erkrankungen basieren auf der Expansion solcher Sequenzen.
Mehr lesenHyperurikämie
Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als Folge schwerwiegender Erkrankungen (z. B. Tumoren) auftreten.
Mehr lesenSichelzellanämie
Sichelzellanämie bedeutet Blutarmut durch sichelartig aussehende rote Blutkörperchen. Ursache ist ein Gendefekt für den roten Blutfarbstoff. Eine Gentherapie stellt eine zukünftige Therapieoption dar.
Mehr lesenThalassämie
Die Thalassämie gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Sie ist bei Menschen aus dem Mittelmeerraum oder bei solchen, deren
Mehr lesenErbgänge
Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt.
Mehr lesenKongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
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