Familiäres Mittelmeerfieber (Familial Mediterranean Fever, FMF) ist ein vorwiegend im Mittelmeerraum verbreitetes monogenetisches und periodisch auftretendes Fiebersyndrom. Die immer wieder
Mehr lesenKategorie: Genetisch bedingte Krankheiten
Die meisten Krankheiten werden in Entstehung und Verlauf durch genetische Faktoren bestimmt. In dieser Kategorie werden eher seltene Krankheiten zusammengefasst, die vollständig oder ganz überwiegend genetisch determiniert sind.
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Die PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie) ist eine Erkrankung, bei der nächtlich Hämoglobin über die Nieren ausgeschieden wird, so dass sich der Urin rötlich verfärbt.
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Trinukleotidexpansion
Trinukleotidexpansion bedeutet, dass eine Wiederholung von Trinukleotidsequenzen am Ende eines Codons vorliegt. Sie werden auch als Trinukleotid-Repeat (TNR)-Expansionen bezeichnet. Genetische Defekte von einigen vererbbaren Erkrankungen basieren auf der Expansion solcher Sequenzen.
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Hyperurikämie
Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als Folge schwerwiegender Erkrankungen (z. B. Tumoren) auftreten.
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Sichelzellanämie
Sichelzellanämie bedeutet Blutarmut durch sichelartig aussehende rote Blutkörperchen. Ursache ist ein Gendefekt für den roten Blutfarbstoff. Eine Gentherapie stellt eine zukünftige Therapieoption dar.
Mehr lesenThalassämie
Die Thalassämie gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Sie ist bei Menschen aus dem Mittelmeerraum oder bei solchen, deren
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Erbgänge
Erbgänge genetisch bedingter Krankheiten können ganz unterschiedlich sein. Hier sind sie mit Beispielen zusammengestellt.
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Kongenitale erythropoetische Porphyrie
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP, Morbus Günther) ist eine sehr seltene genetisch determinierte Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels, die autosomal-rezessiv vererbt wird.
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Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung des Porphyrinstoffwechsels. Die klinischen Symptome betreffen eine stark erhöhte Photosensitivität der Haut, die zu sonnenbrandähnlichen Hautreaktionen ohne Blasen und oft zudem zur Komplikation einer Lebererkankung bis hin zur Leberzirrhose führen.
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Hepatopathie bei Mukoviszidose
Eine Leberbeteiligung bei einer zystischen Fibrose (Hepatopathie bei Mukoviszidose) ist relativ häufig. Bei der zystischen Fibrose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselkrankheit
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