Galaktosämie bedeutet Galaktose im Blut. Die Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit. Bereits in der Neugeborenenperiode ist sie mit einer hohen Mortalität verbunden, wenn die Ursache nicht erkannt und keine adäquate Therapie durch Vermeidung von Milch und Milchprodukten eingeleitet wird.
Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Hyperlipidämie
Unter Hyperlipidämie werden erhöhte Blutfettwerte verstanden. Zu den Blutfetten zählen Cholesterin, Triglyceride und freie Fettsäuren.
Diabetes mellitus – einfach erklärt
Diabetes mellitus bedeutet Zuckerkrankheit. Sie ist die häufigste Stoffwechselkrankheit des Menschen. Die Seite „Diabetes mellitus – einfach erklärt“ macht die Zusammenhänge um die Erkrankung, ihre Behandlung und die Vorbeugung ihrer Komplikationen verständlich.
NAFLD
NAFLD ist das Akronym von nonalcoholic fatty liver disease. Der Begriff bedeutet damit nichtalkoholische Fettlebererkrankung. In ihm sind die Fettleber und die Fettleberhepatitis zusammengefasst. Heute wird eine neue Nomenklatur vorgeschlagen, in der Alkohol nicht vorkommt.
Von-Gierke-Glykogenose
Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in die Leber gekennzeichnet.
Übergewicht und Zuckerkrankheit: Basics
Starkes Übergewicht und Zuckerkrankheit stehen über das metabolische Syndrom miteinander in enger Verbindung. Zugrunde liegt eine komplexe Störung des Zucker- und Fettstoffwechsels.
Diagnostik der Hämochromatose
Die Diagnostik der Hämochromatose stützt sich auf erhöhte Werte für Eisen, Ferritin und die Transferrinsättigung im Blut. Gesichert wird die Diagnose durch Nachweis einer Eisenakkumulation mit typischer Verteilung von Eisen in der Leberhistologie.
Diabetisches Koma
Diabetisches Koma (Coma diabeticum; engl: hyperosmolar hyperglycemic state (HHS) ) bedeutet Bewusstlosigkeit infolge erheblich erhöhter Blutzuckerwerte (Hyperglykämie) bei Entgleisung des Glukosestoffwechsels.
Rotor-Syndrom
Das Rotor-Syndrom (RS) ist eine gutartige familiäre, nicht-hämolytische Gelbsucht (Ikterus) mit farblosem Stuhl, Erhöhung des direkt reagierenden Bilirubins im Blut, aber normalen Cholestaseenzymen im Blut.
Dubin-Johnson-Syndrom
Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbte Störung der Ausscheidung von konjugiertem Bilirubin in die Galle. Charakteristisch ist die Einlagerung von schwarzem Pigment in die Leber.