Gastrointestinale Stromatumore sind seltene Tumore, die endoskopisch meist unter der Schleimhaut des Magens oder anderer Bereiche des Magendarmtrakts als rundliche, gut verschiebliche derbe Vorwölbungen erkennbar sind.
Mehr lesenKategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Alport-Syndrom
Das Alport Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit mit Schwerhörigkeit und Niereninsuffizienz bereits in jugendlichem Alter. Zugrunde liegt eine Störung der Kollagenbildung.
Mehr lesenWilson-Krise
Die Wilson-Krise (engl.: acute Wilsonian Hepatitis) ist eine akut lebensgefährliche Komplikation der Wilson-Krankheit durch akute Freisetzung von Kupfer aus der Leber mit toxischer Schädigung aller Organe im Körper. Hauptmerkmale sind ein akuter Leberzellzerfall (akute Leberdystrophie) und eine akut einsetzende Auflösung roter Blutkörperchen (Hämolyse).
Mehr lesenAlipogene tiparvovec
Alipogene tiparvovec ist ein Medikament zur intramuskulären Gen-Therapie der familiären Lipoproteinlipase-Defizienz (familial lipoprotein lipase deficiency, LPLD), einer seltenen schwerwiegenden genetisch bedingten Fettstoffwechselstörung.
Mehr lesenLong-QT-Syndrom inkl. Romano-Ward-Syndrom
Das Long-QT-Syndrom inkl. Romano-Ward- und das Jerwell-Lange-Nielsen-Syndrom sind angeborene Prädispositionen für maligne Herzrhythmusstörungen auf dem Boden einer Verlängerung der QT-Zeit.
Mehr lesenMorbus Werlhof
Der Morbus Werlhof wird auch als idiopathische Thrombozytopenie, idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP) oder Immunthrombozytopenie bezeichnet. Es handelt sich um eine durch Autoantikörper bedingte lang andauernde Erniedrigung der Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut (vgl. idiopathische thrombozytopenische Purpura, ITP).
Mehr lesenReye-Syndrom
Das Reye-Syndrom ist eine akute Erkrankung von Kindern und Jugendlichen mit Enzephalopathie und Erhöhung der Transaminasen und des Ammoniaks im Blut. Typischerweise tritt das Reye-Syndrom nach einem viralen Infekt und unter dem Einfluss von Acetylsalicylsäure auf.
Mehr lesenBudd-Chiari-Syndrom
Das Budd-Chiari-Syndrom ist durch einen Verschluss von Lebervenen gekennzeichnet (Lebervenenverschlusssyndrom), der den Abfluss des Bluts aus der Leber in Richtung des Herzens behindert. Folge ist eine Vergrößerung des Organs und eine Funktionsbeeinträchtigung.
Mehr lesenIPEX-Syndrom
Das IPEX-Syndrom ist eine seltene komplexe Autoimmunkrankheit. IPEX ist das Akronym von „immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked“. 1 Es handelt
Mehr lesenWilliams-Beuren-Syndrom
Das Williams-Beuren-Syndrom, (WBS, oft nur als Williams-Syndrom, WS, bezeichnet; „7q11.23-Deletionssyndrom“) ist eine genetische Erkrankung mit einem abnormen Erscheinungsbild und hypersozialen Verhaltensauffälligkeiten.
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