Facharztwissen – Seite 112 – bei MedicoConsult.de

3. Oktober 2014 Endokrinologie / Seltene Krankheiten

Cushing-Syndrom

Das offene Cushing-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung des Hormonsystems, bei der in der Nebenniere (genauer der Nebennierenrinde) unkontrolliert Cortisol gebildet wird. Die Folgen sind vielfältig und die Mortalität deutlich erhöht.

3. Oktober 2014 Endokrinologie / Seltene Krankheiten

Conn-Syndrom

Definition Als Conn-Syndrom wird (nach seinem Beschreiber) der primäre Hyperaldosteronismus bezeichnet. Ursache und Wirkung Ursache des primären Hyperaldosteronismus ist meist

3. Oktober 2014 Autoimmunkrankheiten / Endokrinologie / Seltene Krankheiten

Addison-Syndrom

Als Addison-Syndrom wird die primäre Nebenniereninsuffizienz bezeichnet. Sie ist meist eine chronisch verlaufende Erkrankung mit der Gefahr einer akuten lebensbedrohlichen

3. Oktober 2014 Magendarmkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist ein seltenes, autosomal dominant vererbtes Polyposis-Syndrom mit erhöhtem Risiko für Krebserkrankungen. Ursächlich liegt dem PJS eine Keimbahnmutation in den Genen Serin/Threoninkinase 11 oder Leberkinase B1 (STK11/LKB1) vor.

3. Oktober 2014 Info

Push-Enteroskopie

Die Push-Enteroskopie ist eine Spiegelungsmethode mit einem speziellen Endoskop zur Untersuchung des Dünndarms.

3. Oktober 2014 Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten

Zieve-Syndrom

Das Zieve-Syndrom ist eine akute und schwer verlaufende Form der alkoholischen Fettleberhepatitis mit Gelbsucht durch Blutzerfall, hohen Fettwerten und erhöhten Transaminasen.

3. Oktober 2014 Nierenkrankheiten / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

Stauffer-Syndrom

Defintion Das Stauffer-Syndrom ist ein paraneoplastischer Leberschaden beim Nierenzellkarzinom (Hypernephrom). (JAMA. 1965 Mar 8; 191():829-37.) Seine Entstehung ist unzureichend geklärt.

3. Oktober 2014 Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten

Reye-Syndrom

Das Reye-Syndrom ist eine akute Erkrankung von Kindern und Jugendlichen mit Enzephalopathie und Erhöhung der Transaminasen und des Ammoniaks im Blut. Typischerweise tritt das Reye-Syndrom nach einem viralen Infekt und unter dem Einfluss von Acetylsalicylsäure auf.

3. Oktober 2014 Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten

Caroli-Syndrom

Das Caroli-Syndrom ist eine angeborene anatomische Anomalie von Gallenwegen in der Leber, die durch ampulläre Erweiterungen gekennzeichnet ist. In ihnen entwickeln sich bevorzugt bakterielle Entzündungen (eitrige Cholangitis) und entzündliche Gallensteine.

3. Oktober 2014 Genetisch bedingte Krankheiten / Leberkrankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Byler-Syndrom

Das Byler-Syndrom ist eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1) bezeichnet. Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert.