Allgemeines
Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik. Oft fallen auf: veränderte Gesichtszüge, Eiweißausscheidung mit dem Urin, Herzschwäche, Visusverschlechterung.
Die Krankheit beruht auf einem genetisch bedingten Enzymdefekt. Durch ihn kommt es vor allem an der Haut, dem Herzen, den Nieren, dem Nervensystem (mit Schmerzsymptomatik) und dem Gehirn zu Veränderungen und Funktionsstörungen. 1 Inzwischen steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die sehr erfolgreich ist.
Ursache und Entwicklung
Ursache ist ein Mangel am Enzym Alpha-Galaktosidase. Je nachdem, in welchen Organen und Zellen und in welcher Menge die Fettstoffe akkumulieren, kommen unterschiedliche Symptome zustande. Es dominieren Symptome am Herzen, der Niere, dem Auge sowie dem Gehirn und Nervensystem. Bei männlichen Betroffenen können die Beschwerden und Funktionsstörungen bereits im Kindes- und Adoleszentenalter, bei weiblichen etwa 10 Jahre später auftreten.
Hinweise auf die Erkrankung
An die Diagnose sollte gedacht werden bei folgenden Symptomen und Befunden:
- einer unerklärten Eiweißausscheidung über den Urin (Mikroalbuminurie, Proteinurie),
- einem ungewöhnlichen Bau des Gesichtsschädels mit vorquellenden Augen, fliehender Stirn, buschigen Augenbrauen,
- Trübwerden der Cornea des Auges mit Sehverschlechterung,
- kleinen rötlichen Punkten der Haut, die als Angiokeratome diagnostiziert werden,
- unerklärter Verdickung der Muskulatur der Herzkammern (hypertrophe Kardiomyopathie) und Herzrhythmusstörungen.
Diagnostik
Steht die Diagnose des Morbus Fabry im Raum, wird über Nachweis des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramide (Gb-3) die Diagnose wahrscheinlich. Bei männlichen Genträgern lässt sich die Aktivität der Alpha-Galaktosidase im Blut bestimmen; ihr Mangel unterstützt die Diagnose. Bei weiblichen Genträgern ist ein Enzymmangel im Blut nicht immer nachweisbar; hier bedarf es meistens einer Genanalyse aus einer Gewebeprobe eines betroffenen Organs. Der Nachweis von Gb-3 kann auch bei einer schwer erkennbaren Spätmanifestation auf die Ursache der Organstörung, vor allem einer nicht-obstruktiven hypertrophen Herzerkrankung hinweisen.
Therapie
Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen und erfolgt durch Enzymsubstitution (alle 14 Tage intravenös). Einige Symptome können sich bessern, andere bleiben oft unverändert, aber verschlechtern sich nicht weiter. Neue Therapieformen sind in Entwicklung. Eine Gentherapie zur Behandlung der hauptsächlich betroffenen Organe wird erwartet.
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Verweise
- Morbus Fabry (ausführlich)
- Genetisch bedingte Krankheiten
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Herzrhythmusstörungen
Weiteres
- Skin Therapy Lett. 2018 Mar;23(2):4-6.[↩]