Die HĂ€mochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich Eisen in verschiedenen Organen ablagert und dort zu Funktionsstörungen fĂŒhrt. Die Eisenablagerungen in der Leber, im Herzen und in der BauchspeicheldrĂŒse fĂŒhren zu schwerwiegenden Komplikationen.
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Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Funktionelle HyperbilirubinÀmien
Die funktionellen HyperbilirubinÀmien sind bedingt durch einen genetisch determinierten Defekt im Stoffwechsel des Bilirubins.
Chylomikronen und ChylomikronÀmie
Chylomikronen sind Fettpartikel, die aus dem Darm stammen und ĂŒberwiegend Neutralfette beinhalten. Die ChylomikronĂ€mie ist mit einer starken Erhöhung der Neutralfette im Blut (HypertriglyceridĂ€mie) verbunden.
LipÀmie
LipĂ€mie bedeutet fetthaltiges Blut. Sie stellt eine extreme Form einer HyperlipidĂ€mie dar, die durch einen so stark erhöhten Gehalt an Blutfetten gekennzeichnet ist, dass der Ăberstand eines Blutsenkungsröhrchens milchig trĂŒb statt gelblich klar aussieht.
Typ-1-Diabetes
Der Typ-1-Diabetes (T1D) ist die jugendliche Form der Zuckerkrankheit Diabetes mellitus. Es handelt sich um eine Stoffwechselkrankheit, die durch einen Insulinmangel von Beginn an gekennzeichnet und daher von vorneherein insulinpflichtig ist.
Kwashiorkor
Kwashiorkor ist eine Proteinmangelkrankheit, die besonders in EntwicklungslĂ€ndern bei Kindern mit mangelhafter EiweiĂversorgung in der Nahrung vorkommt. Sie wird gelegentlich noch in Afrika beobachtet. Die Kinder entwickeln eine Kachexie mit schweren Organstörungen, die prinzipiell lebensbedrohlich sind.
Magenoperation zur Gewichtsabnahme
Eine Magenoperation zur Gewichtsabnahme (bariatrische Operation) bessert bei starkem Ăbergewicht den Stoffwechsel anhaltend und bessert die LebensqualitĂ€t.
Wilson-Krise
Die Wilson-Krise (engl.: acute Wilsonian Hepatitis) ist eine akut lebensgefÀhrliche Komplikation der Wilson-Krankheit durch akute Freisetzung von Kupfer aus der Leber mit toxischer SchÀdigung aller Organe im Körper. Hauptmerkmale sind ein akuter Leberzellzerfall (akute Leberdystrophie) und eine akut einsetzende Auflösung roter Blutkörperchen (HÀmolyse).
Laktoseintoleranz
Laktoseintoleranz bedeutet UnvertrÀglichkeit von Milchzucker (Laktose). Sie ist vielfach die Ursache einer NahrungsmittelunvertrÀglichkeit mit BlÀhungen, Bauchschmerzen und DurchfÀllen.
Alipogene tiparvovec
Alipogene tiparvovec ist ein Medikament zur intramuskulÀren Gen-Therapie der familiÀren Lipoproteinlipase-Defizienz (familial lipoprotein lipase deficiency, LPLD), einer seltenen schwerwiegenden genetisch bedingten Fettstoffwechselstörung.