Das offene Cushing-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung des Hormonsystems, bei der in der Nebenniere (genauer der Nebennierenrinde) unkontrolliert Cortisol gebildet wird. Die Folgen sind vielfältig und die Mortalität deutlich erhöht.
Kategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Addison-Syndrom – Nebenniereninsuffizienz
Als Addison-Syndrom (Morbus Addison) wird die primäre Nebenniereninsuffizienz bezeichnet. Sie ist in der Regel eine chronisch verlaufende Erkrankung mit der Gefahr einer akuten lebensbedrohlichen Verschlechterung durch eine Nebennierenkrise. Das Wichtigste verständlich Kurzgefasst Das Addison-Syndrom ist durch eine dunkel pigmentierte Haut, Kraftlosigkeit und Gewichtsverlust charakterisiert und kommt durch eine unzureichende Produktion der Hormone der Nebennierenrinde (Nebenniereninsuffizienz)… Addison-Syndrom – Nebenniereninsuffizienz weiterlesen
Mifamurtid
Mifamurtid ist ein Medikament zur unterstützenden Behandlung des Osteosarkoms. Wegen der Seltenheit dieses Knochentumors wurde es ohne kontrollierte und doppelt verblindete Studien als Orphan-Arzneimittel 2009 durch die Europäische Kommission zur zugelassen.
Porphyrie
Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine angeborene Veränderung der Erregbarkeit der Herzmuskulatur mit verlängerter QT-Zeit, lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen und einer Taubheit.
Erythroleukämie
Die Erythroleukämie ist eine sehr seltene unkontrollierte, krebsartige Vermehrung von meist roten und weißen Blutkörperchen. Sie entsteht im Rahmen einer akuten myeloischen Leukämie aus entarteten Knochenmarkstammzellen.
Morbus Wegener
Der Morbus Wegener (Wegener’sche Granulomatose, engl.: „granulomatosis with polyangiitis“, GPA) ist eine Autoimmunkrankheit. Er stellt eine granulomatöse und nekrotisierende Entzündung kleiner Blutgefäße (Vaskulitis) dar, die mit dem Nachweis von ANCA (spezielle Antikörper) assoziiert ist
Primär biliäre Cholangitis
Die primär biliäre Cholangitis (PBC) ist eine fortschreitende, nicht eitrige Leberentzündung, die von den kleinen Gallenwegen ausgeht. Es werden verschiedene Verlaufsformen beobachtet; rasch fortschreitende Verläufe münden schließlich in einer Narbenleber (Leberzirrhose).
Kollagene Gastritis
Die kollagene Gastritis ist ein sehr seltener Typ einer Magenschleimhautentzündung, bei der mikroskopisch ein breites Narbenband mit kollagenen Fasern unter der Oberfläche der Schleimhaut zu erkennen ist. Zu den Symptomen und Folgen gehören Bauchbeschwerden und bei Kindern ein Mangel an Eisen und Vitaminen.
Sjögren Syndrom
Das Sjögren Syndrom ist eine chronische Erkrankung, die vor allem durch die Symptome einer Trockenheit der Schleimhäute definiert ist. Die Behandlung konzentriert sich auf eine Symptommilderung. Eine Stammzelltherapie scheint aussichtsreich zu sein.