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Kategorie: Seltene Krankheiten

Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.

26. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

Gastrinom

Das Gastrinom ist der häufigste neuroendokrine Tumor der Bauchspeicheldrüse. Die Tumore treten meist in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) und in selteneren Fällen auch extrapankreatisch auf.

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23. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

Multiple endokrine Neoplasie

Multiple endokrine Neoplasie (Abk.: MEN) bedeutet vielfältige Neubildungen (Neoplasie) mit hormoneller (endokriner) Aktivität. Es lassen sich verschiedene Syndrome unterscheiden; sie umfassen die folgenden hereditären Formen:

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23. November 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten / Tumorkrankheiten

VIPom

VIPom ist die Bezeichnung für einen sehr seltenen neuroendokrinen Tumor, der hormonell aktive Vasoaktive Intestinale Polypeptide (VIP) produziert. Er wird meist in der Bauchspeicheldrüse gefunden.

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10. Oktober 2024 Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten

Vanishing bile duct disease

Vanishing bile duct disease bedeutet Erkrankung der verschwindenden Gallengänge in der Leber. Es handelt sich um eine erworbene Erkrankung der kleinen Gallenwege, bei der histologisch eine zunehmende Rarefizierung (Abnahme der Zahl der Gallenwege, progressive “Ductopenie”) durch Epitheluntergang eintritt.

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7. Oktober 2024 Autoimmunkrankheiten / Hautkrankheiten / Seltene Krankheiten

Sklerodermie

Die Sklerodermie ist eine seltene Autoimmunkrankheit mit dominierender Sklerosierung (Vernarbung) der Haut. Sie weist zwei Hauptformen auf: die lokalisierte Sklerodermie (LS) und die systemische Sklerose (SSc).

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4. Oktober 2024 Darmkrankheiten / Seltene Krankheiten

Kollagene Sprue

Die kollagene Sprue ist eine Erkrankung des Dünndarms, bei der endoskopisch die Schleimhaut normal aussieht, mikroskopisch jedoch eine Verbreiterung des subepithelialen Kollagenbandes und eine Abflachung der Zotten auffällt.

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3. Oktober 2024 Darmkrankheiten / Infektionskrankheiten / Seltene Krankheiten

Morbus Whipple

Als Morbus Whipple wird eine sehr seltene systemische Erkrankung mit praktisch obligater Beteiligung des Dünndarms und häufiger Beteiligung verschiedenster innerer Organe durch eine Infektion mit Bakterien (Tropheryma whipplei) bezeichnet.

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3. Oktober 2024 Seltene Krankheiten

Morbus Osler

Der Morbus Osler ist eine seltene erbliche, zu Blutungen neigende Fehlbildung (Malformation) des Blutgefäßsystems, die zu einer scheren Anämie und akuten Blutungskomplikationen führen kann.

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3. Oktober 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten

Cushing-Syndrom

Das offene Cushing-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung des Hormonsystems, bei der in der Nebenniere (genauer der Nebennierenrinde) unkontrolliert Cortisol gebildet wird. Die Folgen sind vielfältig und die Mortalität deutlich erhöht.

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3. Oktober 2024 Endokrinologie / Seltene Krankheiten

Conn-Syndrom

Als Conn-Syndrom wird (nach seinem Beschreiber) der primäre Hyperaldosteronismus bezeichnet. Es ist eine Hormonstörung, die durch eine vermehrte Produktion von

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