Die Zöliakie (auch Coeliakie, glutensensitive Enteropathie oder einheimische Sprue) ist eine chronische, autoimmunologisch bedingte Dünndarmerkrankung, die mit Zottenatrophie und Mangelernährung einhergeht. Die Krankheit wird wahrscheinlich zu selten und häufig zu spät gestellt.
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Kategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Gilbert-Meulengracht-Syndrom
Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom (vielfach als Morbus Meulengracht bezeichnet) ist keine Krankheit (kein Morbus), sondern eine in aller Regel harmlose Stoffwechselstörung. Sie ist häufig und betrifft 2 – 10 % der westlichen Bevölkerung.
Goodpasture-Syndrom
Das Goodpasture-Syndrom ist eine Autoimmunkrankheit, bei welcher Antikörper gegen Basalmembranen zu einer schweren Störung von Nieren und Lungen führen. Das führende Symptom ist Bluthusten.
Von-Gierke-Glykogenose
Die Von-Gierke-Glykogenose ist eine Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) vom Typ 1 (glycogen storage disease type 1, GSD1). Sie ist genetisch bedingt und durch eine Lebervergrößerung durch Einlagerung von Glykogen in die Leber gekennzeichnet.
Morbus Menetrier
Der Morbus Menetrier ist eine Riesenfaltengastritis. Typisch sind prominente Falten und eine Entzündung der Magenschleimhaut. Gelegentlich kommen Geschwüre (Ulcera) vor.
Cushing-Syndrom
Das offene Cushing-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung des Hormonsystems, bei der in der Nebenniere (genauer der Nebennierenrinde) unkontrolliert Cortisol gebildet wird. Die Folgen sind vielfältig und die Mortalität deutlich erhöht.
Addison-Syndrom – Nebenniereninsuffizienz
Das Wichtigste Als Addison-Syndrom (Morbus Addison) wird die primäre Nebenniereninsuffizienz bezeichnet. Es ist in der Regel eine chronisch verlaufende Erkrankung mit der Gefahr einer akuten lebensbedrohlichen Verschlechterung durch eine Nebennierenkrise. Gekennzeichnet ist es durch eine dunkel pigmentierte Haut, Kraftlosigkeit und Gewichtsverlust. Zustande kommt es durch eine unzureichende Produktion der Hormone der Nebennierenrinde (Nebenniereninsuffizienz). Die primäre Nebenniereninsuffizienz ist eine… Addison-Syndrom – Nebenniereninsuffizienz weiterlesen
Mifamurtid
Mifamurtid ist ein Medikament zur unterstützenden Behandlung des Osteosarkoms. Wegen der Seltenheit dieses Knochentumors wurde es ohne kontrollierte und doppelt verblindete Studien als Orphan-Arzneimittel 2009 durch die Europäische Kommission zur zugelassen.
Porphyrie
Die Porphyrie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der in unterschiedlicher Zusammensetzung und Stärke Blasen und Geschwüre (Ulzerationen) an lichexponierten Stellen, Bauchschmerzen und Krämpfe sowie neurologische und psychiatrische Symptome verschiedener Art auftreten.
Long-QT-Syndrom inkl. Romano-Ward-Syndrom
Das Long-QT-Syndrom inkl. Romano-Ward- und das Jerwell-Lange-Nielsen-Syndrom sind angeborene Prädispositionen für maligne Herzrhythmusstörungen auf dem Boden einer Verlängerung der QT-Zeit.