Genetisch bedingte Krankheiten sind nicht immer monogenetisch, sondern zum großen Teil polygenetisch (durch mehrere Gene) bestimmt. Ein einfacher Erbgang ist bei ihnen nicht immer erkennbar.
In manchen Fällen liegt eine genetische Disposition für eine Krankheit vor, die nicht offen zutage treten muss, sondern zu ihrem Ausbruch einen Auslöser benötigt. Der Zeitpunkt des Erkrankungsbeginns kann damit nicht unbedingt voraussagbar sein.
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Krankheiten mit erkennbarem Erbgang
Beispiele sind:
Hämochromatose
Eisenspeicherkrankheit. Autosomal-rezessive Vererbung, HFE-Gen: C282Y-Mutation, H63D-Mutation; Erkrankung wahrscheinlich bei C282Y-Homozygotie oder bei C282Y-H63D-Kombination.
-> Mehr zur Hämochromatose
Morbus Wilson
Kupferspeicherkrankheit. Autosomal-rezessive Vererbung, ATP7B-Gen auf Chromosom 13 mit multiplen Mutationen (in Deutschland am häufigsten die H1069Q-Mutation).
-> Mehr zum Morbus Wilson
Hereditäre Pankreatitis
Autosomal-dominante Vererbung. Punktmutation R122H im Gen für das kationische Trypsinogen, auch Mutationen im Gen für den pankreatischen Trypsininhibitor (SPINK1) und im Mukoviszidose-Gen (CFTR-Gen). Risiko für die Entstehung eines Pankreaskarzinoms. Solche Mutationen finden sich auch gehäuft bei Patienten mit idiopathischer Pankreatitis.
-> Mehr zu: Hereditäre Pankreatitis
Hereditäres Kolonkarzinom
Hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC, Lynch-Syndrom). Hohes Entartungsrisiko, daher frühzeitige und engmaschige Kontrolle inklusive hoher Koloskopien.
-> Mehr zum Kolonkarzinom
Morbus Crohn
Suszeptibilitätsgen auf Chromosom 16 im Jahr 2001 entdeckt (NOD2). Das Genprodukt codiert für ein Protein, das mit der körpereigenen Immunantwort auf bestimmte bakterielle Toxine zu tun hat. Dieses Gen findet sich bei ca. 15% der Crohn-Patienten und in ca. 5% in der gesunden Bevölkerung.
-> Mehr zum Morbus Crohn
Weitere Erkrankungen mit genetischem Hintergrund
Manifestation im Gastrointestinaltrakt:
- Gallensteinleiden
- Coeliakie (Sprue)
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Porphyrie
- Stoffwechselstörungen mit Hyperbilirubinämien
- Reizdarmsyndrom und Laktoseintoleranz haben vererbbare Gundlagen.
Sonstige genetisch fixierte Krankheiten (Auswahl):
- Alpha-1-Antitrypsinmangel
- Cherubismus
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Gicht
- Glykogenosen
- Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Mitochondriale Krankheiten
- Morbus Fabry
- Morbus Werlhof
- Mukoviszidose
- Psoriasis
- Romano-Ward-Syndrom
- Sichelzellanämie
- Thalassämie
- Von-Gierke-Glykogenose
- Williams-Beuren-Syndrom
- Neugeborenendiabetes
Viele häufig vorkommende Krankheiten beruhen auf einer genetischen Prädisposition. In diesen Fällen lassen sich gehäuft Erkrankungen im engen familiären Umfeld ausmachen. Beispiele:
- Autoimmunkrankheiten
- rheumatische Erkrankungen
- Allergie
- Krebs (Malignome im Kindesalter, Tumore, z. B. einige Typen von Darmkrebs (s. o.) und von Brustkrebs)