Der Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT-Mangel) genetisch bedingte Stoffwechselstörung mit Auswirkungen vor allem auf auf die Lungen und die Leber. Eine verminderte Sekretion von Schleim und ein unzureichender Schutz der Lungenbläschen (Alveolen) führt zur Entwicklung eines Lungenemphysems mit der Neigung zu wiederholten Infektionen und zur Entwicklung lokaler Aussackungen der Bronchien (Bronchiektasen). In der Leber kann sich durch zähen Schleim ein Gallestau (Cholestase) und eine Gelbsucht entwickeln. Sie fördern die Entwicklung einer Narbenleber (Leberzirrhose). Beide Organkomplikationen beeinträchtigen das Befinden erheblich und verkürzen das Leben. Bei rechtzeitiger Diagnose kann mit humanem Anti-1-Antitrypsin ein weitgehend normales Leben ermöglicht werden. In späteren Stadien kann eine Lebertransplantation zu einer biochemischen Heilung führen.
→ Dazu siehe hier.
Verweise
- Lungenemphysem – einfach erklärt
- Bronchiektasen
- Chronisch cholestatische Leberkrankheit
- Leberzirrhose – einfach erklärt
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