Die Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der sich Eisen in verschiedenen Organen ablagert und dort zu Funktionsstörungen führt. Die Eisenablagerungen in der Leber, im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse führen zu schwerwiegenden Komplikationen.
Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
Funktionelle Hyperbilirubinämien
Die funktionellen Hyperbilirubinämien sind bedingt durch einen genetisch determinierten Defekt im Stoffwechsel des Bilirubins.
Chylomikronen und Chylomikronämie
Chylomikronen sind Fettpartikel, die aus dem Darm stammen und überwiegend Neutralfette beinhalten. Die Chylomikronämie ist mit einer starken Erhöhung der Neutralfette im Blut (Hypertriglyceridämie) verbunden.
Lipämie
Lipämie bedeutet fetthaltiges Blut. Sie stellt eine extreme Form einer Hyperlipidämie dar, die durch einen so stark erhöhten Gehalt an Blutfetten gekennzeichnet ist, dass der Überstand eines Blutsenkungsröhrchens milchig trüb statt gelblich klar aussieht.
Typ-1-Diabetes
Der Typ-1-Diabetes (T1D) ist die jugendliche Form der Zuckerkrankheit Diabetes mellitus. Es handelt sich um eine Stoffwechselkrankheit, die durch einen Insulinmangel von Beginn an gekennzeichnet und daher von vorneherein insulinpflichtig ist.
Kwashiorkor
Kwashiorkor ist eine Proteinmangelkrankheit, die besonders in Entwicklungsländern bei Kindern mit mangelhafter Eiweißversorgung in der Nahrung vorkommt. Sie wird gelegentlich noch in Afrika beobachtet. Die Kinder entwickeln eine Kachexie mit schweren Organstörungen, die prinzipiell lebensbedrohlich sind.
Magenoperation zur Gewichtsabnahme
Eine Magenoperation zur Gewichtsabnahme (bariatrische Operation) bessert bei starkem Übergewicht den Stoffwechsel anhaltend und bessert die Lebensqualität.
Wilson-Krise
Die Wilson-Krise (engl.: acute Wilsonian Hepatitis) ist eine akut lebensgefährliche Komplikation der Wilson-Krankheit durch akute Freisetzung von Kupfer aus der Leber mit toxischer Schädigung aller Organe im Körper. Hauptmerkmale sind ein akuter Leberzellzerfall (akute Leberdystrophie) und eine akut einsetzende Auflösung roter Blutkörperchen (Hämolyse).
Laktoseintoleranz
Laktoseintoleranz bedeutet Unverträglichkeit von Milchzucker (Laktose). Sie ist vielfach die Ursache einer Nahrungsmittelunverträglichkeit mit Blähungen, Bauchschmerzen und Durchfällen.
Alipogene tiparvovec
Alipogene tiparvovec ist ein Medikament zur intramuskulären Gen-Therapie der familiären Lipoproteinlipase-Defizienz (familial lipoprotein lipase deficiency, LPLD), einer seltenen schwerwiegenden genetisch bedingten Fettstoffwechselstörung.