Das Wichtigste zusammengefasst Die Therapie der Hämochromatose sollte frühzeitig beginnen und dauerhaft durchgeführt werden. Am wichtigsten ist es, die Eisenüberladung
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Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
Coeruloplasmin
Coeruloplasmin ist ein Enzym, was für den Transport von Kupfer im Blut von entscheidender Bedeutung ist. Als Ferroxidase spielt es zudem auch im Eisenstoffwechsel eine Rolle (es oxidiert zwei- zu dreiwertigem Eisen).
Steatosis hepatis – Kurzinfo
Steatosis hepatis bedeutet vermehrter Fettgehalt der Leber, Fettleber. Sie ist mit einem deutlich erhöhten Risiko für eine Leberentzündung mit Narbenbildung verbunden. Je höher der Fettgehalt ist, desto besser lässt sich die Leberverfettung im Ultraschallbild erkennen.
Therapie des Morbus Wilson
Die Therapie des Morbus Wilson basiert grundsätzlich auf diätetischen und medikamentösen Maßnahmen:
Entfernung überschüssigen Kupfers aus dem Körper mit Chelatbildnern wie D-Penicillamin oder Trientin
Calciphylaxie
Calciphylaxie ist eine Erkrankung kleiner und kleinster arterieller Blutgefäße durch Kalkeinlagerungen im Rahmen einer Niereninsuffizienz im Endstadium.
Entstehung der Hämochromatose
Die Entstehung der Hämochromatose ist weitgehend aufgeklärt. Die idiopathische HFE-Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das 1996 identifizierte Hämochromatose-Gen ist auf Chromosom 6 lokalisiert (HFE-Gen).
Vitamin-B12-Mangel
Ein Vitamin-B12-Mangel führt zu Entwicklungsstörungen beim ungeborenen Kind und beim Erwachsenen zu Anämie und neurologischen Störungen.
Behandlung des Typ-1-Diabetes
Die Behandlung des Typ-1-Diabetes (T1D) basiert auf einer Insulinzufuhr, die situationsgerecht zu erfolgen hat und eine hohe Compliance erfordert. Sie ist bei den betroffenen Kindern und Jugendlichen herausfordernd, da ihre Folgsamkeit bzgl. den Therapieanforderungen (Compliance) gefördert und über die schwierige Phase der Pubertät hinüber gewährleistet werden muss.
Hämochromatose
Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit. Unbehandelt führt sie zu schwerwiegenden Organstörungen, wie einer Leberzirrhose, einer Zuckerkrankheit, Gelenkschäden und einer Herzkrankheit mit lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen.
Akute hepatische Porphyrien
Akute hepatische Porphyrien gehören zur größeren Gruppe der Porphyrien, die alle durch einen Defekt in der Hämsynthese charakterisiert sind. Bei den hepatischen Porphyrien sind Stoffwechseldefekte in der Leber gelegen, sodass eine Lebertransplantation zur Heilung führt.