Der Eisenstoffwechsel ist bei einer Reihe von Erkrankungen von Bedeutung. Dazu gehören Eisenspeicherkrankheiten und Formen einer Blutarmut (Anämie). Über den Eisenhaushalt des Körpers geben mehrere Parameter im Blut Auskunft: Eisen, Ferritin, Transferrinsättigung und Hepcidin.
Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Kupferstoffwechsel
Der Kupferstoffwechsel der Zellen hat Auswirkungen auf viele Funktionen. Seine Störung führt zu gravierenden Organerkrankungen, vor allem zu solchen der Leber, des Gehirns und des Herzens.
Familiäre intrahepatische Cholestase
Unter dem Begriff „familiäre intrahepatische Cholestase“ (progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC)) sind verschiedene autosomal rezessiv vererbte, fortschreitende Erkrankung der Leber zusammengefasst, bei der die Bildung der Galle gestört ist.
Morbus Fabry
Der Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte , sehr seltene Krankheit, die oft bereits früh durch Auffällihkeites des Gesichtsschädels auffällig wird. Ansonsten können eine Herzanomalie (verdickte Muskelschicht, Rhythmusstörungen), eine Nierenfunktionsstörung (Eiweißausscheidung) sowie eine Visusverschlechterung zur Diagnose führen.
Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist ein seltener Stoffwechseldefekt mit gichtartiger und neuropsychiatrischer Symptomatik, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.
Metreleptin
Metreleptin (Methionylleptin, r-metHuLeptin) ist ein rekombinant hergestelltes Analog des menschlichen Leptins, das zur Behandlung schwerer Stoffwechselstörungen im Rahmen eines Leptinmangels dient. Es wird subkutan appliziert. In Japan und nun auch von der FDA wurde Metreleptin (Myalept©) zur Behandlung der generalisierten Lipodystrophie zugelassen. → Lipodystrophie Wirkungen Als Medikament dient Metreleptin der Behandlung schwerer Stoffwechseldefekte auf dem… Metreleptin weiterlesen
Stoffwechselkrankheiten
Stoffwechselkrankheiten sind Veränderungen im Stoffwechsel des Körpers, die krankhafte Auswirkungen hervorrufen. Sie können genetisch, epigenetisch oder durch Umwelteinflüsse und falsche Ernährung bedingt sein.
Byler-Syndrom
Das Byler-Syndrom ist eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1) bezeichnet. Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert.
Fruktosemalabsorption
Fruktosemalabsorption bedeutet Störung der Resorption von Fruchtzucker (Fruktose) im Darm. Sie ist eine Form der Fuktoseunverträglichkeit und nicht zu verwechseln mit der seltenen hereditären Fruktoseintoleranz, einem genetisch bedingten Stoffwechseldefekt.
Diabetes mellitus
Der Diabetes mellitus ist durch eine Erhöhung der Blutzuckerwerte gekennzeichnet. Er wird daher auch als Zuckerkrankheit bezeichnet. Oft wird vereinfachend von Diabetes gesprochen; allerdings ist der seltene Diabetes insipidus (eine Wasserruhr) von der Zuckerkrankheit abzugrenzen.