Der Eisenstoffwechsel ist bei einer Reihe von Erkrankungen von Bedeutung. Dazu gehören Eisenspeicherkrankheiten und Formen einer Blutarmut (Anämie). Über den Eisenhaushalt des Körpers geben mehrere Parameter im Blut Auskunft: Eisen, Ferritin, Transferrinsättigung und Hepcidin.
Kategorie: Stoffwechselkrankheiten
In dieser Kategorie werden angeborene und erworbene Krankheiten des Stoffwechsels zusammengefasst.
Kupferstoffwechsel
Der Kupferstoffwechsel der Zellen hat Auswirkungen auf viele Funktionen. Seine Störung führt zu gravierenden Organerkrankungen, vor allem zu solchen der Leber, des Gehirns und des Herzens.
Familiäre intrahepatische Cholestase
Unter dem Begriff „familiäre intrahepatische Cholestase“ (progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC)) sind verschiedene autosomal rezessiv vererbte, fortschreitende Erkrankung der Leber zusammengefasst, bei der die Bildung der Galle gestört ist.
Morbus Fabry
Zusammenfassung: Der Morbus Fabry (auch als Anderson-Fabry-Erkrankung bezeichnet) ist eine Glycosphingolipid-Speicherkrankheit mit vielfältiger und variabler Symptomatik.
Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist ein seltener Stoffwechseldefekt mit gichtartiger und neuropsychiatrischer Symptomatik, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.
Metreleptin
Metreleptin (Methionylleptin, r-metHuLeptin) ist ein rekombinant hergestelltes Analog des menschlichen Leptins, das zur Behandlung schwerer Stoffwechselstörungen im Rahmen eines Leptinmangels dient. Es wird subkutan appliziert. In Japan und nun auch von der FDA wurde Metreleptin (Myalept©) zur Behandlung der generalisierten Lipodystrophie zugelassen. → Lipodystrophie Wirkungen Als Medikament dient Metreleptin der Behandlung schwerer Stoffwechseldefekte auf dem… Metreleptin weiterlesen
Byler-Syndrom
Das Byler-Syndrom ist eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1) bezeichnet. Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert.
Fruktosemalabsorption
Fruktosemalabsorption bedeutet Störung der Resorption von Fruchtzucker (Fruktose) im Darm. Sie ist eine Form der Fuktoseunverträglichkeit und nicht zu verwechseln mit der seltenen hereditären Fruktoseintoleranz, einem genetisch bedingten Stoffwechseldefekt.
Porphyria variegata
Die Porphyria variegata (PV) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Häm-Biosynthese mit autosomal-dominanter Vererbung. Sie tritt überwiegend in Südafrika auf und manifestiert sich meist erst nach der Pubertät. Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer.
Benigne rekurrierende Cholestase
Die benigne rekurrierende Cholestase (engl.: benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC), auch als Summerskill-Walshe-Tygstrup-Syndrom bekannt) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der wiederholt Gallestau (Cholestase) mit heftigem Juckreiz eintritt.