Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Wilson-Krise

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Allgemeines

Die Wilson-Krise (engl.: acute Wilsonian Hepatitis) ist eine akut lebensgefährliche Komplikation der Wilson-Krankheit durch akute Freisetzung von Kupfer aus der Leber mit toxischer Schädigung aller Organe im Körper. Hauptmerkmale sind ein akuter Leberzellzerfall (akute Leberdystrophie) und eine akut einsetzende Auflösung roter Blutkörperchen (Hämolyse). Sie stellen oftmals die erste Manifestation eines bis dato unbekannten Morbus Wilson dar. (1)Children (Basel). 2024 Jan 6;11(1):68. doi: 10.3390/children11010068

→ Morbus Wilson
→ Hämolyse
→ akute Leberdystrophie

Entstehung, Entwicklung

Eine rasche Freisetzung von Kupfer aus den mit Kupfer überfüllten Leberzellen (Hepatozyten) führt zu einer akuten schweren Schädigung und Dekompensation praktisch aller Organe des Körpers. Es kommt innerhalb kurzer Zeit zu massiven Zelluntergängen.

Symptome

Typisch für eine Wilson-Krise sind folgende Befunde:

  • Freies Serumkupfer im Blut ist stark erhöht (da aus der Leber viel Kupfer freigesetzt wird) und die Kupferausscheidung mit dem Urin ist massiv erhöht.
  • Ein Blutzerfall (Hämolyse) tritt akut ein. Er ist bedingt durch das aus der Leber frei werdende Kupfer. Dadurch ist das freie Hämoglobin stark erhöht und (wegen Bindung mit Hämoglobin) das Haptoglobin erniedrigt.
  • Coeruloplasmin ist sehr häufig erniedrigt, in etwa 10 % jedoch normal.

Memo

An eine Wilson-Krise ist zu denken bei folgender Konstellation:

  • hochakuter Beginn einer Leberkrankheit im Alter von 6 bis 40 Jahren,
  • anamnestisch fehlende sonstige Ursache für eine Lebererkrankung,
  • anamnestische Angaben von frühkindlichen Lebererkrankungen oder psychischen oder neurologischen Auffälligkeiten,
  • Nachweis einer nichtsphärozytären, Coombs-negativen hämolytischen Anämie,
  • auffallend geringe Aktivität der Transaminasen und der alkalischen Phosphatase.

Solche Befunde sollten an einen akuten Beginn eines Morbus Wilson denken lassen und zur sofortigen Bestimmung von Coeruloplasmin und freiem Kupfer im Blut und der Kupferausscheidung über den Urin leiten.

Differenzialdiagnosen

Differenzialdiagnostisch kommen in Betracht:

Die Bestimmung von Coeruloplasmin, freiem Kupfer im Serum, der Hepatitisviren sowie der Nachweis von anamnestisch infrage kommenden Giften können die Ursache meist rasch klären (dazu siehe hier).

Therapie

Die Mortalität ist fast 100 %. Eine eher selten erfolgreiche Option ist die Überbrückung der Organfunktionen (Nierenersatztherapie, Leberersatz, Kreislaufuntersützung, Schockbehandlung). Auch die Option, Kupfer rasch aus der Blutbahn zu entfernen (therapeutischer Plasmaaustausch), gehört zu den wichtigsten Maßnahmen. (2)Anaesth Intensive Care. 2014 Mar;42(2):253-7. (3)Anaesth Intensive Care. 2013 Nov;41(6):811-2

In Einzelfällen gelingt es über eine frühe kombinierte Behandlung einer Chelat-Therapie und wiederholter MARS-Dialyse die Hämolyse und die Organschädigungen bis zu einer klinischen Rekompensation unter Krontrolle zu bringen und eine Lebertransplantation in der Notfallsituation zu vermeiden. (4)Case Reports Hepatol. 2021 May 11;2021:5583654. DOI: 10.1155/2021/5583654.

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Verweise

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