Hyperurikämie

17. April 2013 Medikamente / Stoffwechselkrankheiten

Febuxostat

Febuxostat (Adenuric ®) ist ein potentes Medikament zur Senkung eines erhöhten Harnsäurespiegels im Blut und zur Behandlung der Gicht. Es ist ein selektiver Xanthinoxidasehemmer und hemmt die Bildung von Harnsäure aus Hypoxanthin und Xanthin.

17. April 2013 Genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Hyperurikämie bedeutet eine zu hohe Harnsäure-Konzentration im Blut. Sie kann genetisch bedingt sein oder als Folge schwerwiegender Erkrankungen (z. B. Tumoren) auftreten.

22. Juli 2012 Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten / Stoffwechselkrankheiten

Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist ein seltener Stoffwechseldefekt mit gichtartiger und neuropsychiatrischer Symptomatik, deren Ursache in einer erhöhten Produktion von Harnsäure liegt.

9. Juni 2012 Pathophysiologie / Stoffwechselkrankheiten

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine Fehlfunktion der Aldolase B.