Alpha1-Antitrypsinmangel

Alpa-1-Antitrypsin AAT-Mangel Schema

Der Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung der Leber, die zu einer Leberzirrhose führen und eine ausgeprägte Lungenüberblähung (Lungenemphysem) bewirken kann.

Porphyria cutanea tarda

Bullöse Hautdefekte bei Porphyria cutanea tarda

Die Porphyria cutanea tarda (PCT), früher auch als chronische hepatische Porphyrie bezeichnet, ist die häufigste Porphyrieform beim Menschen. Sie ist eine photoreaktive Hauterkrankung, die durch die Hemmung oder einen genetischen Defekt des Häm-Biosynthese-Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) in der Leber verursacht wird.

Diabetes

Diabetes bedeutet Durchfluss. Der Begriff kommt in zwei Kombinationen vor: mellitus und insipidus. Diabetes mit dem Zusatz „mellitus“ (=süß) süßer Harnfluss, heute als Zuckerkrankheit bezeichnet.

Therapie der Hämochromatose

Medikamente

Das Wichtigste zusammengefasst Die Therapie der Hämochromatose sollte frühzeitig beginnen und dauerhaft durchgeführt werden. Am wichtigsten ist es, die Eisenüberladung des Körpers zu vermindern. Die Behandlung berücksichtigt zudem die bereits eingetretenen Komplikationen und Beschwerden, wie Gelenkbeschwerden, Herzrhythmusstörungen, Zuckerkrankheit und Leberkrebs. Die Behandlung umfasst prinzipiell folgende Maßnahmen: Bei allen C282Y-Homozygoten mit einem erhöhtem Serumferritin (>200 μg/l… Therapie der Hämochromatose weiterlesen

Coeruloplasmin

Laboruntersuchungen

Coeruloplasmin ist ein Enzym, was für den Transport von Kupfer im Blut von entscheidender Bedeutung ist. Als Ferroxidase spielt es zudem auch im Eisenstoffwechsel eine Rolle (es oxidiert zwei- zu dreiwertigem Eisen).