Die Panarteriitis nodosa (auch Panarteritis nodosa, PAN) ist eine ANCA-negative Entzündung der kleinen und mittelgroßen Arterien.
Kategorie: Seltene Krankheiten
Auf dieser Seite werden seltene, vielfach genetisch bedingte Krankheiten und Syndrome zusammengestellt.
Alipogene tiparvovec
Alipogene tiparvovec ist ein Medikament zur intramuskulären Gen-Therapie der familiären Lipoproteinlipase-Defizienz (familial lipoprotein lipase deficiency, LPLD), einer seltenen schwerwiegenden genetisch bedingten Fettstoffwechselstörung.
Long-QT-Syndrom inkl. Romano-Ward-Syndrom
Das Long-QT-Syndrom inkl. Romano-Ward- und das Jerwell-Lange-Nielsen-Syndrom sind angeborene Prädispositionen für maligne Herzrhythmusstörungen auf dem Boden einer Verlängerung der QT-Zeit.
Reye-Syndrom
Das Reye-Syndrom ist eine akute Erkrankung von Kindern und Jugendlichen mit Enzephalopathie und Erhöhung der Transaminasen und des Ammoniaks im Blut. Typischerweise tritt das Reye-Syndrom nach einem viralen Infekt und unter dem Einfluss von Acetylsalicylsäure auf.
Budd-Chiari-Syndrom
Das Budd-Chiari-Syndrom ist durch einen Verschluss von Lebervenen gekennzeichnet (Lebervenenverschlusssyndrom), der den Abfluss des Bluts aus der Leber in Richtung des Herzens behindert. Folge ist eine Vergrößerung des Organs und eine Funktionsbeeinträchtigung.
MEN Typ 1
MEN Typ 1 bedeutet „multiple neuroendokrine Neoplasie Typ 1“ (MEN1). Dieses Tumorsyndrom ist eine sehr seltene Kombination von endokrin aktiven Tumoren von Nebenschilddrüsen, Bauchspeicheldrüse (Inselzelltumore und Glukagonome), der Duodenalwand und des Hypophysenvorderlappens.