Veröffentlicht von Die hereditäre Fruktoseintoleranz (erbliche Fruchtzuckerunverträglichkeit) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine Fehlfunktion der Aldolase B. Die Behandlung erfolgt rein diätetisch 1 2.
Entstehung und Auswirkungen
Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist mit einer geschätzten Häufigkeit 1 von 20000 Geburten sehr selten. Sie beruht auf einem Mangel an Aldolase-B-Aktivität (Fruktose-1,6-bisphosphataldolase) in der Leber. Dies ist ein Enzym, das den Abbau von Fructose-1-Phosphat (F1P) katalysiert. Bei einem Enzymmangel kann F1P daher nicht genügend in Glukose umgewandelt werden. Dadurch erhöht sich die Bereitschaft für eine Unterzuckerung (Hypoglykämie) mit entsprechenden Symptomen.
Es sind verschiedene Punktmutationen bekannt, die geographisch unterschiedlich verbreitet sind. 3 4
Die erhöhte Konzentration von F1P führt zu einer Reihe von Stoffwechselkonsequenzen:
- Azidose (pH-Erniedrigung, im Blut messbar) mit Muskelschmerzen.
- Leberschaden mit Ikterus, Erhöhung der Transaminasen, es kann sich ein Lebervergrößerung (Hepatomegalie) und ein Reye-Syndrom-ähnliches Bild mit einer kleintropfigen Verfettung entwickeln 5. Klinisch kann das Bild eine NASH (nicht-alkoholische Steatohepatitis) vorherrschen 6.
- ATP-Mangel und vermehrter AMP-Abbau, die oxidative Phosphorylierung wird beeinträchtigt,
- Hyperurikämie durch vermehrte Bildung von Harnsäure aus dem AMP-Abbau 4,
- Hemmung des Glykogenabbaus wegen ATP-Mangel mit der Folge einer Neigung zur Unterzuckerung (Hypoglykämie).
Der Verlauf kann schwerwiegend und lebensbedrohlich sein. Fatal ist es, wenn bei einer klinischen Behandlung aus anderen Gründen in Unkenntnis des Stoffwechseldefekts fruktosehaltige Infusionen gegeben werden.
Symptomatik
Im Vordergrund stehen
- heftigste kolikartige Bauchschmerzen, deren Ursache anfangs schwer eruierbar ist,
- Unterzuckerungen mit Krämpfen, schockartiger Symptomatik, auch Bewusstlosigkeit.
Bis schließlich der Zusammenhang mit fruktosehaltigen Nahrungsmitteln offenbar wird, kann eine lange Zeit intensiver, aber vergeblicher Diagnostik ins Land gehen. Die Differenzialdiagnostik der lebensbedrohlich wirkenden Bauchschmerzen kann bis hin zur Erwägung einer Probelaparotomie bzw. einer Laparoskopie gehen. Solche Situationen können beispielsweise auftreten, wenn während einer Klinikbehandlung aus anderen Gründen fruktosehaltige Infusionen verabreicht werden.
Anamnese
Meist haben Menschen mit einer hereditären Fruktoseintoleranz eine lange Geschichte mit episodenhaften Bauchschmerzen hinter sich. Sie vermeiden aus Erfahrung fruktosehaltiges Obst und Marmeladen; meistens sind sie durch die strenge Kosteinschränkung zierlich bis untergewichtig.
Diagnostik
- Bei unklaren Bauchschmerzen sollte der Urin auf eine Ausscheidung von Fruchtzucker untersucht werden. Der Nachweis einer Fruktosurie führt zum Nachweis von Fruktose im Blut (Fruktosämie). Beide Befunde stärken den Verdacht auf eine Fruktosestoffwechselstörung.
- Eine testweise Infusion mit einer definierten Fruktosemenge führt zu einer Hypoglykämie.
- Der Enzymmangel lässt sich in einer Lebergewebsprobe (im Leberbiopsat) nachweisen.
- Heute wird die hereditäre Fruktoseintoleranz durch eine genetische Analyse diagnostiziert. 7 8
Therapie
Eine streng fruktosefreie Diät ist unabdingbar und führt zu rascher Symptomfreiheit; dazu gehört die Vermeidung
- von Obst, speziell von Kernobst,
- von Marmelade,
- von Soft Drinks
- von Honig,
- von normalem Tafelzucker (Haushaltszucker, Saccharose), aus dem im Darm Fruktose abgespalten wird,
- von Sorbit, da aus ihm im Körper Fruktose entsteht.
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Verweise
Referenzen
- J Med Genet. 1998 May;35(5):353-65. DOI: 10.1136/jmg.35.5.353[↩]
- World J Clin Pediatr. 2022 Jul 9;11(4):321-329. doi: 10.5409/wjcp.v11.i4.321.[↩]
- Lancet. 1990 Feb 10;335(8685):306-9[↩]
- Am J Clin Nutr. 2018 Aug 1;108(2):292-299. doi: 10.1093/ajcn/nqy092. PMID: 29955837.[↩][↩]
- Acta Paediatr Taiwan. 2000 Jul-Aug;41(4):218-20[↩]
- World J Clin Pediatr. 2022 Jul 9;11(4):321-329[↩]
- Hum Mutat. 2005 Jun;25(6):594[↩]
- Gut Liver. 2012 Jan;6(1):126-8[↩]