Die Diagnostik der Hämochromatose stützt sich auf erhöhte Werte für Eisen, Ferritin und die Transferrinsättigung im Blut. Gesichert wird die Diagnose durch Nachweis einer Eisenakkumulation mit typischer Verteilung von Eisen in der Leberhistologie.
Schlagwort: Eisenstoffwechsel
Entstehung der Hämochromatose
Die Entstehung der Hämochromatose ist weitgehend aufgeklärt. Die idiopathische HFE-Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das 1996 identifizierte Hämochromatose-Gen ist auf Chromosom 6 lokalisiert (HFE-Gen).
Hepcidin
Hepcidin ist eine hormonartige Verbindung, die im Eisenstoffwechsel des Körpers eine Schlüsselfunktion einnimmt. Es verhindert die Aufnahme von Eisen aus der Nahrung in den Körper.
Eisenstoffwechsel
Der Eisenstoffwechsel ist bei einer Reihe von Erkrankungen von Bedeutung. Dazu gehören Eisenspeicherkrankheiten und Formen einer Blutarmut (Anämie). Über den Eisenhaushalt des Körpers geben mehrere Parameter im Blut Auskunft: Eisen, Ferritin, Transferrinsättigung und Hepcidin.
Ferritin
Ferritin ist ein Eiweiß des Bluts, das Eisen speichert; es enthält etwa 20 % des Körpereisens. Es kommt hauptsächlich in der Leber und im Knochen vor. Der Ferritinspiegel im Serum reflektiert in der Regel den Eisengehalt des Körpers.