Facharztwissen

3. Oktober 2014 Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten

Caroli-Syndrom

Das Caroli-Syndrom ist eine angeborene anatomische Anomalie von Gallenwegen in der Leber, die durch ampulläre Erweiterungen gekennzeichnet ist. In ihnen entwickeln sich bevorzugt bakterielle Entzündungen (eitrige Cholangitis) und entzündliche Gallensteine.

Byler-Syndrom

Das Byler-Syndrom ist eine seltene angeborene chronische Gelbsucht. Sie wird heute als progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1) bezeichnet. Die Typen PFIC2 und PFIC3 werden heute separiert.

3. Oktober 2014 Leberkrankheiten / Seltene Krankheiten

Budd-Chiari-Syndrom

Das Budd-Chiari-Syndrom ist durch einen Verschluss von Lebervenen gekennzeichnet (Lebervenenverschlusssyndrom), der den Abfluss des Bluts aus der Leber in Richtung des Herzens behindert. Folge ist eine Vergrößerung des Organs und eine Funktionsbeeinträchtigung.

3. Oktober 2014 Leberkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Alagille Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingte Krankheit mit angeborenem Gallestau bei Missbildung der Gallenwege. Es ist auch bekannt als „arteriohepatische

3. Oktober 2014 Autoimmunkrankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

IPEX-Syndrom

Das IPEX-Syndrom ist eine seltene komplexe Autoimmunkrankheit. IPEX ist das Akronym von „immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked“. 1 Es handelt

3. Oktober 2014 Gehirn / Psyche / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Williams-Beuren-Syndrom

Das Williams-Beuren-Syndrom, (WBS, oft nur als Williams-Syndrom, WS, bezeichnet; „7q11.23-Deletionssyndrom“) ist eine genetische Erkrankung mit einem abnormen Erscheinungsbild und hypersozialen

3. Oktober 2014 Neurologische Krankheiten / Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine nur Mädchen betreffende, meist rasch zunehmende Störung von Empfinden und Verhalten im Kleinkindesalter, die dem Autismus ähnelt.

3. Oktober 2014 Autoimmunkrankheiten

Autoimmunthyreoiditis

Autoimmunthyreoiditis bedeutet Schilddrüsenentzündung, die durch eine überschießende Immunreaktion ausgelöst und unterhalten wird. Formen Verschiedene Formen sind zu unterscheiden: Hashimoto-Thyreoiditis (häufigste

3. Oktober 2014 Seltene genetisch bedingte Krankheiten

Cherubismus

Cherubismus (engl.: cherubism; Cherubin-Syndrom) ist eine seltene genetisch fixierte Störung der Knochenentwicklung, bei der es zu einer übermäßigen Ausprägung der

3. Oktober 2014 Autoimmunkrankheiten / Pathophysiologie

Toll-like-Rezeptoren

Toll-like-Rezeptoren dienen dem Immunsystem zur Erkennung von Krankheitserregern wie Pilzen, Viren, Mykoplasmen und Bakterien, zusammengefasst als PAMPs.