Der Morbus Hirschsprung (Hirschsprungs disease, HD) ist eine angeborene Erkrankung des Enddarms, bei der der Darm sich nicht entleeren kann. Er wird auch als „kongenitales aganglionäres Megakolon“ bezeichnet.
Conn-Syndrom
Als Conn-Syndrom wird (nach seinem Beschreiber) der primäre Hyperaldosteronismus bezeichnet. Es ist eine Hormonstörung, die durch eine vermehrte Produktion von Aldosteron in der Nebenniere bedingt ist und vor allem einen Bluthochdruck (Hypertonie) zur Folge hat. Es besteht beim primären Hyperaldosteronismus (PA) eine Assoziation mit einem erhöhten Risiko für Herzkreislaufkrankheiten, und zwar unabhängig von den Blutdruckwerten.… Conn-Syndrom weiterlesen
Peutz-Jeghers-Syndrom
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist ein seltenes, autosomal dominant vererbtes Polyposis-Syndrom mit erhöhtem Risiko für Krebserkrankungen. Ursächlich liegt dem PJS eine Keimbahnmutation in den Genen Serin/Threoninkinase 11 oder Leberkinase B1 (STK11/LKB1) vor.
Zieve-Syndrom
Das Zieve-Syndrom ist eine akute und schwer verlaufende Form der alkoholischen Fettleberhepatitis mit Gelbsucht durch Blutzerfall, hohen Fettwerten und erhöhten Transaminasen.
Alagille Syndrom
Das Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingte Krankheit mit angeborenem Gallestau bei Missbildung der Gallenwege und weiterer Organsysteme und des Gesichts. Allgemeines Das Alagille-Syndrom ist auch bekannt als „arteriohepatische Dysplasie“ und gehört zu den Neugeborenencholestasen. Charkteristisch ist der ausgeprägte verlängerte Ikterus (Gelbsucht) sowie der starke Juckreiz. Ursache ist eine Fehlanlage der Gallenwege (Gallengangsatresie). Meistens bestehen gleichzeitig… Alagille Syndrom weiterlesen
Leukopenie
Leukopenie (auch Leukozytopenie) bedeutet eine zu niedrige Zahl weißer Blutkörperchen (Leukozyten) im Blut. Wenn der Grenzwert von 4000 Leukozyten pro µl mehr oder weniger deutlich unterschritten wird, kann eine Abwehrschwäche des Immunsystems eintreten.
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine nur Mädchen betreffende, meist rasch zunehmende Störung von Empfinden und Verhalten im Kleinkindesalter, die dem Autismus ähnelt.
Neutropenisches Fieber
Neutropenisches Fieber ist ein meist undulierender, gelegentlich septischer Fieberzustand, der im Rahmen einer Neutropenie auftritt.
Neutropenie
Neutropenie bedeutet Erniedrigung der Zahl der neutrophilen Granulozyten unter ca. 1500/µl. Sie ist mit einem hohen Risiko für Infektionen verbunden.
Toll-like-Rezeptoren
Toll-like-Rezeptoren dienen dem Immunsystem zur Erkennung von Krankheitserregern wie Pilzen, Viren, Mykoplasmen und Bakterien, zusammengefasst als PAMPs.